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汉曼综合症,又称非神经性神经性膀胱功能障碍,与主动脉瘤、家族性腹部、1和阿迪瞳孔有关。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型为便秘和大便失禁 HS – Hinman Syndrome
1型糖尿病,也称为糖尿病,胰岛素依赖型,19型,与输尿管梗阻和登革病毒有关。与1型糖尿病19型有关的重要基因是IFIH1(含螺旋酶C域的干扰素诱导基因1)。附属组织包括甲状腺,相关表型包括肝脏/胆道系统和免疫系统 T1D19 – Type 1 Diabetes Mellitus 19
常染色体隐性肢带型肌营养不良2型,也称为肌营养不良、肢带型2型,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性25和肌营养不良、肢带型、1H型有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2型有关的重要基因是BVES(血管内皮物质),其相关通路/超级通路包括平滑肌收缩。相关表型是肌肉和心血管系统。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2x
外源性黑尿病,又称为黑尿酸尿症,与黑尿病和黑尿酸尿症有关。附属组织包括皮肤和眼睛。 Exogenous Ochronosis
尘肺病,又称为亚麻布工病,与支气管炎和职业性哮喘有关。与尘肺病有关的重要基因是EPHX1(环氧合酶1)。相关组织包括肺和平滑肌。 Byssinosis