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肾血管平滑肌脂肪瘤,也称为肾血管平滑肌脂肪瘤,与结节性硬化症1和肝血管平滑肌脂肪瘤有关。与肾血管平滑肌脂肪瘤相关的基因是TSC2(TSC复合体亚基2),其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶的信号传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括细胞数量和稳态/代谢的减少。 Angiomyolipoma
进行性肌阵挛性癫痫7,又名钾通道突变引起的肌阵挛性癫痫和共济失调,与肌阵挛和肌阵挛性癫痫有关。与进行性肌阵挛性癫痫7有关的重要基因是KCNC1(钾电压门控通道C亚家族成员1),其相关通路/超级通路包括Arf1通路。附属组织包括肺。 EPM7 – Progressive Myoclonus Epilepsy 7
牙釉质发育不全,类型I,也称为牙釉质发育不全类型1f,与诺顿综合症12和乙型肝炎有关。与牙釉质发育不全,类型I相关的基因是AMBN(牙釉质蛋白)。相关表型包括牙齿颜色异常和牙釉质发育不全。 AI1F – Amelogenesis Imperfecta, Type if
囊性肾病,又名肾囊肿,与管间质性肾病、常染色体显性遗传2型和肾囊肿糖尿病综合征有关。与囊性肾病有关的重要基因是PKD1(多囊蛋白1,瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德综合症。在该疾病的背景下,已提到药物昂丹司酮和帕洛诺司酮。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为细胞迁移增加和肾/尿系统。 Cystic Kidney Disease
尿路上皮乳头状瘤,也称为尿路上皮乳头状瘤,与乳头状瘤和乳头状瘤有关。与尿路上皮乳头状瘤有关的重要基因是RB1(RB转录核心抑制因子1),其相关通路/超通路包括细胞衰老和子宫内膜癌。 Urinary Bladder Inverted Papilloma