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肾小管腺瘤与Wilms瘤5和以表皮为主的Wilms瘤有关,症状包括腹痛和侧腹痛。与肾小管腺瘤有关的重要基因是AMACR(Alpha-Methylacyl-CoA Racemase),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和类型2乳头状肾细胞癌。附属组织包括肾脏和卵巢。 Metanephric Adenoma
遗传性系统性疾病以肾小球病变为主要特征与非遗传性系统性疾病以肾小球病变为主要特征有关。 Genetic Systemic Disease with Glomerulopathy As a Major Feature
非功能性副神经节瘤,又称非分泌性副神经节瘤,与副神经节瘤和嗜铬细胞瘤有关。附属组织包括心脏和甲状腺,相关表型为声音嘶哑和疲劳 Non-Functioning Paraganglioma
肉毒酰转移酶II缺乏症,肌病型,应激诱导型,也称为肉毒酰转移酶II缺乏症,肌病型,与长链酰辅酶脱氢酶缺乏症和婴儿型肉毒酰转移酶II缺乏症有关,症状包括肌肉疼痛、肌肉痉挛和肌肉僵硬。与肉毒酰转移酶II缺乏症,肌病型,应激诱导型有关的重要基因是CPT2(肉毒酰转移酶2)。在该疾病的背景下,提到了甘油和肝素,牛。附属组织包括肾脏和骨骼肌,相关表型为运动引起的肌肉疼痛和运动耐受性差。 CPT2D – Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Myopathic, Stress-Induced
Sedoheptulokinase 缺乏症,也称为孤立的 Sedoheptulokinase 缺乏症,与胱氨酸病、成人非肾病性胱氨酸病和肾病性胱氨酸病有关。与 Sedoheptulokinase 缺乏症有关的重要基因是 SHPK (Sedoheptulokinase)。相关组织包括肝脏,相关表型为多关节挛和新生儿窒息 SHPKD – Sedoheptulokinase Deficiency