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疾病英文名:Anti-Hla Hyperimmunization 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:抗-Hla超免疫与慢性肾病有关。相关组织包括肾脏…
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疾病英文名:BARTS2 - Bartter Syndrome, Type 2, Antenatal 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Bartter Disea…
疾病英文名:Complication in Hemodialysis 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:血液透析并发症与腕管综合征和正中神经单神经病有关,轻度。附…
疾病英文名:Ureteral Disease 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Ureteral Diseases Ureteral Disorders Disorder …
疾病英文名:PLDECO - Leukodystrophy, Progressive, Early Childhood-Onset 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名…
疾病英文名:AN2 - Aniridia 2 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Aniridia Type 2 An2 Aniridia, Type 2 疾病简介:…
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特发性对激素敏感的肾病综合症,伴有继发性激素抵抗,也称为特发性对激素敏感的肾病综合症,伴有继发性激素抵抗,与脂质性肾病和肾病综合症有关。附属组织包括睾丸和肾脏,相关表型为蛋白尿和疲劳 Idiopathic Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome with Secondary Steroid Resistance
马尾神经病,又称马尾神经病 – 神经梅毒,与梅毒性脑膜炎和三期梅毒有关。与马尾神经病相关的重要基因是 CXCL13(C-X-C 结构域趋化因子配体 13)。关联组织包括脊髓和大脑,相关表型是 shRNA 富集增加(Z 分数 > 2)。 Tabes Dorsalis
进行性肌阵挛性癫痫7,又名钾通道突变引起的肌阵挛性癫痫和共济失调,与肌阵挛和肌阵挛性癫痫有关。与进行性肌阵挛性癫痫7有关的重要基因是KCNC1(钾电压门控通道C亚家族成员1),其相关通路/超级通路包括Arf1通路。附属组织包括肺。 EPM7 – Progressive Myoclonus Epilepsy 7
超脯氨酸血症,II型,也称为超脯氨酸血症II型,与超脯氨酸血症和δ-1-吡咯烷-5-羧酸脱氢酶缺乏症有关。与超脯氨酸血症II型有关的重要基因是ALDH4A1(醛脱氢酶4家族成员A1),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括智力障碍和异常酶/辅酶活性。 HYRPRO2 – Hyperprolinemia, Type Ii
三甲胺尿症,也称为TMAU,与原发性三甲胺尿症和诺恩综合征有关。与三甲胺尿症有关的重要基因是FMO3(黄素含二甲胺氧化酶3),其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为鱼腥味和三甲胺尿症。 TMAU – Trimethylaminuria