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尿路感染与尿道综合症和尿路感染有关。与尿路感染相关的基因是TLR4(Toll Like Receptor 4),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿莫西林和硝呋。附属组织包括肾脏和脊髓,相关表型为稳态/代谢和肿瘤 Bacteriuria
短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形的骨骼异常1,也被称为短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形的骨骼异常2,与短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形的骨骼异常2有关。与短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形的骨骼异常1有关的重要基因是BMP2(骨形态发生蛋白2)。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为骨质疏松和肌张力减低。 SSFSC1 – Short Stature, Facial Dysmorphism, and Skeletal Anomalies with or Without Cardiac Anomalies 1
阑尾癌,也被称为阑尾瘤,与阑尾瘤和神经内分泌肿瘤有关。与阑尾癌相关的一个重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括发育EGFR信号通路和乳腺癌通路。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和Durvalumab药物。附属组织包括阑尾和结肠,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和肿瘤。 Appendix Cancer
心肌梗死(急性心肌梗死),也称为急性心肌梗死、亚急性心肌梗死。 Subendocardial Infarction Acute Myocardial Infarction
石棉相关肺癌与支气管扩张2和家族性卵巢癌有关。与石棉相关肺癌有关的重要基因是ANKRD20A3P(Ankyrin Repeat Domain 20 Family Member A3,假基因),其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和ERK信号通路。附属组织包括肺,相关表型包括与MLN4924(一种NAE抑制剂)合成致死和肌肉。 Asbestos-Related Lung Carcinoma