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眼外肌纤维化,先天性,3a型,伴有或不伴有眼外肌受累,也称为先天性眼外肌纤维化3a型,与先天性眼外肌纤维化和斜视有关。与眼外肌纤维化,先天性,3a型,伴有或不伴有眼外肌受累有关的重要基因是TUBB3(III类微管β3蛋白)。附属组织包括眼睛,相关表型包括大脑胼胝体发育不全和特定学习障碍。 CFEOM3A – Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 3a, with or Without Extraocular Involvement
肠套叠,也称为肠或结肠内陷,与脂肪瘤病、多发性肠梗阻有关。与肠套叠有关的重要基因是STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶11),与其相关的途径/超级途径包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了疫苗和免疫因子药物。附属组织包括结肠和小肠,相关表型为肠套叠和稳态/代谢。 Intussusception
鳞状细胞乳头状瘤,又称为乳头状瘤,与脑部脉络丛乳头状瘤和膀胱移行细胞乳头状瘤有关。与鳞状细胞乳头状瘤相关的基因是TP53(肿瘤蛋白P53),其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,氯己定和聚六亚甲已被提及。附属组织包括宫颈和舌。 Squamous Cell Papilloma
酞基组过敏,也称为酞基过敏。 Phthalyl Group Allergy
绒毛膜羊膜炎与李斯特菌病和羊膜炎有关。与绒毛膜羊膜炎相关的重要基因是IL6(白介素6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了克林霉素和庆大霉素。附属组织包括胎盘和胎儿大脑,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Chorioamnionitis