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脊柱-骨骺-骨骺发育不良,密苏里型,也称为骨骺发育不良1,与脊柱-骨骺-骨骺发育不良和骨软骨发育不良有关。与密苏里型脊柱-骨骺-骨骺发育不良相关的基因是MMP13(基质金属蛋白酶13),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括骨,相关表型为膝内翻和下肢短。 SEMDM – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Missouri Type
黏多脂病IV,也称为黏多脂病IV,与溶酶体贮存病和黏多脂病有关,其症状包括畏光。与黏多脂病IV有关的重要基因是MCOLN1(黏多脂素TRP阳离子通道1),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输以及离子通道运输。在该疾病的背景下,已提到药物Miglustat和抗病毒药物。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为智力障碍和过度反射。 ML4 – Mucolipidosis Iv
继发性甲状旁腺功能亢进,也称为继发性肾源性甲状旁腺功能亢进和维生素D羟化缺陷性佝偻病1a型。与继发性甲状旁腺功能亢进相关的基因是CASR(钙感应受体),其相关通路/超级通路包括信号转导和钙、cAMP和脂质信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有塞维尔和达贝泊特纳尔法。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Secondary Hyperparathyroidism
Nemaline Myopathy 6,也被称为Nemaline Myopathy 6,常染色体显性,与Nemaline Myopathy和肌病有关,症状包括肌肉僵硬。与Nemaline Myopathy 6有关的重要基因是KBTBD13(Kelch Repeat And BTB Domain Containing 13)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为步态障碍和肌病。 NEM6 – Nemaline Myopathy 6
RP80,也被称为rp80,是由于retinitis pigmentosa-1基因突变导致的视网膜毛细血管病,以及joubert综合征和jeune asphyxiating thoracic dystrophy。与RP80相关的基因是IFT140(Intraflagellar Transport 140)。相关组织包括视网膜和骨,相关表型包括全球发育延迟和进行性视力丧失。 RP80 – Retinitis Pigmentosa 80