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疾病英文名:FMDA - Fibromuscular Dysplasia, Arterial 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名:Fibromuscular Dy…
疾病英文名:PBS - Prune Belly Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Abdominal Muscle Deficiency Syn…
疾病英文名:Tabes Dorsalis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Tabes Dorsalis - Neurosyphilis Posterior Sp…
疾病英文名:Renal Osteodystrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Rickets Chronic Kidney Disease…
疾病英文名:Mosaic Trisomy 15 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Chromosome 15, Trisomy Mosaicism Mosaic …
疾病英文名:Uremic Neuropathy 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:尿毒症性神经病与慢性肾病和周围神经疾病有关。与尿毒症性神经病有关…
疾病英文名:CSTNU - Cystathioninuria 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Gamma-Cystathionase Deficiency Cystathi…
疾病英文名:Renal Agenesis, Bilateral 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Bilateral Renal Agenesis 疾病简介:肾发…
疾病英文名:Senior-Boichis Syndrome 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Nephronophthisis-Hepatic Fibrosis …
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眼骨肾骨综合症 Oculo Skeletal Renal Syndrome
肾乳头状腺瘤1型,附属组织包括肾脏。 Type 1 Papillary Adenoma of the Kidney
婴儿期唾液酸储存病,也被称为N-乙酰神经氨酸储存病,与唾液尿症和自由唾液酸储存障碍有关,症状包括共济失调、舞蹈病和癫痫发作。与婴儿期唾液酸储存病有关的重要基因是SLC17A5(溶质载体家族17成员5)。在该疾病的背景下,已提到药物阿扎替尼。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为癫痫发作和发育不良 ISSD – Infantile Sialic Acid Storage Disease
非综合征性肛门直肠畸形合并直肠膀胱瘘,也称为非综合征性肛门直肠畸形合并膀胱颈瘘。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Rectovesical Fistula
原发性三甲胺尿症,又称为三甲胺尿症,与三甲胺尿症和腹部肥胖-代谢综合征有关。与原发性三甲胺尿症有关的重要基因是FMO3(黄素含二甲胺氧化酶3)。附属组织包括肝脏和皮肤。 TMAU – Primary Trimethylaminuria