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急性髓性白血病和辐射相关骨髓增生异常综合征,也称为AML和辐射相关骨髓增生异常综合征。附属组织包括髓系。 Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndromes Related to Radiation
苯丙酮尿症,Bh4缺陷型,B,也称为GTP环化水合酶I缺乏症,与GTP环化水合酶1缺陷型多巴反应性肌张症和苯丙酮尿症,Bh4缺陷型,A有关,其症状包括震颤、嗜睡和癫痫发作。与苯丙酮尿症,Bh4缺陷型,B相关的基因是GCH1(GTP环化水合酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括眼睛和内皮组织,相关表型为癫痫发作和眼球运动异常。 HPABH4B – Hyperphenylalaninemia, Bh4-Deficient, B
不稳定血红蛋白病 Unstable Hemoglobin Disease
成骨不全症,常染色体显性2型,也称为成骨不全症常染色体显性型2,与成骨不全症常染色体隐性7型和成骨不全症常染色体隐性1型有关。与成骨不全症,常染色体显性2型有关的重要基因是CLCN7(氯离子电压门控通道7),其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和骨代谢中的钟控自噬。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和氟达拉滨。相关组织包括骨和骨髓,相关表型为巨脑和前额突出。 OPTA2 – Osteopetrosis, Autosomal Dominant 2
血小板减少症5,也称为血小板减少症5伴恶性肿瘤易感性增加,与ETV6血小板减少症和白血病易感性有关,症状包括皮肤瘀点。与血小板减少症5有关的重要基因是ETV6(转录因子6变异型)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为贫血和中性粒细胞减少症 THC5 – Thrombocytopenia 5