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子宫内膜增生与子宫内膜腺癌和腺肌病有关。与子宫内膜增生有关的重要基因是PGR(孕激素受体),其相关通路/超通路包括基因表达(转录)和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物包括醋酸甲地孕酮和避孕药。附属组织包括子宫和乳腺,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和乳腺癌细胞系中细胞死亡增加(MCF10A,MDA-MB-435)。 Endometrial Hyperplasia
尿路结石与肾结石、尿酸和输尿管结石有关。与尿路结石相关的基因是APRT(腺苷磷酸核糖转移酶),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输以及胰岛素样生长因子(IGF)的运输和摄取的调节由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)介导。在该疾病的背景下,已经提到了Febuxostat和Sildenafil这两种药物。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括稳态/代谢和肾/尿系统。 Urolithiasis
卵圆孔未闭4,也称为ASD4,与心脏隔膜缺陷和心房隔膜缺陷有关。与卵圆孔未闭4有关的重要基因是TBX20(T-Box转录因子20)。附属组织包括心脏和心房,相关表型包括主动脉缩窄和卵圆孔未闭。 ASD4 – Atrial Septal Defect 4
铜缺乏性脊髓病,也被称为驼背,与威尔逊病和门肯病有关,其症状包括失衡。与铜缺乏性脊髓病相关的基因是AHCY(腺苷酸同胱酶),其相关通路/超级通路包括铜稳态和铂通路,药物动力学/药效学。在该疾病的背景下,已提到苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括大脑,相关表型是放射性离子化后存活率降低和稳态/新陈代谢。 Copper Deficiency Myelopathy
Monieziasis与胃部血管扩张症有关。与Monieziasis相关的基因是CPT1C(肉碱棕榈酰转移酶1C)。相关表型是减少的乳腺球体形成和肌肉。 Monieziasis