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糖尿病,新生儿,伴有先天性甲状腺功能减退,也称为新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减退,与新生儿糖尿病和先天性甲状腺功能减退有关。与新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减退有关的重要基因是GLIS3(GLIS家族锌指3),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和周围下游信号效应以及胺衍生激素的代谢。附属组织包括甲状腺和肾脏,相关表型包括骨质疏松和脾肿大。 NDH – Diabetes Mellitus, Neonatal, with Congenital Hypothyroidism
间质性肾炎,也称为肾炎,间质性,与间质性肾炎、巨核性肾炎和肾小球肾炎16有关。与间质性肾炎有关的重要基因是MT-TF(线粒体编码的TRNA-Phe(UUU/C)),其相关通路/超级通路包括Ciliopathies和Joubert syndrome。在该疾病的背景下,已提到药物Esomeprazole和Potassium citrate。附属组织包括肾脏和T细胞,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 Interstitial Nephritis
具有或不具有肛门和肾异常的双歧鼻,也称为bnar综合征,与alar裂、孤立和双歧鼻、常染色体隐性有关。与具有或不具有肛门和肾异常的双歧鼻有关的重要基因是FREM1(FRAS1相关外周矩阵1)。附属组织包括肾脏,相关表型为双歧鼻和前肛门 BNAR – Bifid Nose with or Without Anorectal and Renal Anomalies
肾皮质病与肾皮质坏死和成年囊性肾瘤有关。与肾皮质病相关的重要基因是CFHR2(补体因子H相关2),其相关通路/超级通路包括导向线索和生长锥运动以及嗅上皮的神经发生调节。附属组织包括皮质和肾脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和正常。 Kidney Cortex Disease
间质性膀胱炎,也称为疼痛性膀胱综合征,与尿路感染和过度活跃膀胱综合征有关,症状包括疼痛和其他与女性生殖器官相关的症状,中间痛和与女性生殖器官相关的未指明症状。与间质性膀胱炎有关的重要基因是P3H4(脯氨酰3-羟化酶家族成员4(不活跃)),其相关通路/超级通路包括CREB通路和干扰素介导信号通路概述。在该疾病的背景下,已提到布洛芬和酚妥拉明。附属组织包括肾脏和大脑,相关表型为月经周期异常和尿道异常。 Interstitial Cystitis