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疾病英文名:Genetic Renal Tumor 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性肾肿瘤与肾透明细胞肉瘤有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病…
疾病英文名:Benign Metanephric Tumor 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:良性肾小管间质瘤附属组织包括肾脏。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未…
疾病英文名:Urinary System Disease 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Abnormality of the Urinary System …
疾病英文名:Glycoprotein, Renal 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:糖蛋白, 肾小球 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该疾病的发…
疾病英文名:MFHIEN - Midface Hypoplasia, Hearing Impairment, Elliptocytosis, and Nephrocalcinosi…
疾病英文名:XLEPP - Protoporphyria, Erythropoietic, X-Linked 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:X-Linked …
疾病英文名:DRA - Dialysis-Related Amyloidosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Autosomal Dominant Bet…
疾病英文名:Nephropathy, Chronic Tubulointerstitial 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:慢性肾小管间质病的一个重要基因是M…
疾病英文名:Rare Genetic Cause of Hypertension 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的遗传性高血压病因 遗传模式:…
疾病英文名:AHEPP - Porphyria, Acute Hepatic 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Porphobilinogen Synthase …
免费咨询基因检测相关问题
C3肾病,也称为C3肾小球肾炎,与补体因子I缺乏和肾小球肾炎有关。与C3肾病相关的基因是CFHR5(补体因子H相关5),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和接触激活系统(CAS)和激肽/肾素系统(KKS)。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和Daratumumab。附属组织包括肾脏和视网膜,相关表型为血尿和高血压。 DDD – C3 Glomerulopathy
普拉普系统性淀粉样病,也被称为遗传性感觉和自主神经病变伴慢性腹泻。与普拉普系统性淀粉样病有关的重要基因是PRNP(朊蛋白)。 Prp Systemic Amyloidosis
肾小管间质性肾炎伴葡萄膜炎,也称为肾小管间质性肾炎和葡萄膜炎,与葡萄膜炎和间质性肾炎有关。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为肾小管间质性肾炎和非肉芽肿性葡萄膜炎 TINU – Tubulointerstitial Nephritis with Uveitis
进行性肌阵挛性癫痫4,也称为动作性肌阵挛-肾衰竭综合征,与Unverricht和Lundborg的肌阵挛性癫痫以及Gaucher病I型有关。与进行性肌阵挛性癫痫4相关的基因是SCARB2(Scavenger Receptor Class B Member 2),其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂降解通路,包括疾病。相关表型为神经系统和稳态/代谢。 AMRF – Progressive Myoclonus Epilepsy 4
原发性低镁血症-难治性癫痫-智力障碍综合征。与原发性低镁血症-难治性癫痫-智力障碍综合征有关的重要基因是ATP1A1(钠钾转运ATP酶α1亚基)。相关表型为全球性发育延迟和肾钙化。 Primary Hypomagnesemia-Refractory Seizures-Intellectual Disability Syndrome