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疾病英文名:ORTHYP2 - Orthostatic Hypotension 2 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Orthyp2 疾病简介:直立性低血压2,也称…
疾病英文名:ADTKD4 - Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 4 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏…
疾病英文名:Infection-Related Hemolytic Uremic Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Infection-Rel…
疾病英文名:GIKANIS - Gillessen-Kaesbach-Nishimura Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Polycyst…
疾病英文名:VUR5 - Vesicoureteral Reflux 5 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vur5 疾病简介:VUR5(Vesicoureter…
疾病英文名:NDI - Nephrogenic Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vasopressin-Resistan…
疾病英文名:Hypoplastic Amelogenesis Imperfecta 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Amelogenesis Imperfecta Loca…
疾病英文名:C1q Nephropathy 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:C1q肾病与系膜增生性肾小球肾炎和肾病综合征有关。附属组织包括肾脏和骨髓。 遗传模式…
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非典型范可尼综合症-新生儿高胰岛素血症综合征 与非典型范可尼综合症-新生儿高胰岛素血症综合征有关的重要基因是HNF4A(肝细胞核因子4α)。 Atypical Fanconi Syndrome-Neonatal Hyperinsulinism Syndrome
脊髓性肌萎缩症,也称为 SMA,与脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,1 和脊髓性肌萎缩症,X 连锁 2 有关,其症状包括震颤、背痛和头痛。与脊髓性肌萎缩症有关的重要基因是 SMN1 (Survival Of Motor Neuron 1, Telomeric),其相关通路/超级通路包括 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿司匹林和利司迪普兰。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型为神经系统和正常。 SMA – Spinal Muscular Atrophy
麦地那龙线虫病,也被称为马杜拉足病,与真菌性麦地那龙线虫病和放线菌病有关。在该疾病的背景下,已经提到了药物克霉唑和咪康唑。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为皮下结节和复发性细菌皮肤感染 Mycetoma
先天性糖基化障碍伴耳聋为主要特征,也称为先天性糖基化障碍伴听力损失为主要特征。 Congenital Disorder of Glycosylation with Deafness As a Major Feature
脐带血管螺旋 Vascular Helix of Umbilical Cord