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疾病英文名:Acute Kidney Tubular Necrosis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Acute Tubular Necrosis Acute Rena…
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妊娠丢失,复发性2,也被称为妊娠丢失,复发性,易感性,2。与妊娠丢失,复发性2有关的重要基因是F2(凝血因子II,凝血酶)。附属组织包括全血,相关表型是复发性自发流产。 RPRGL2 – Pregnancy Loss, Recurrent 2
尿毒症,也称为肾源性尿毒症,与甲状旁腺功能亢进和继发性甲状旁腺功能亢进有关。与尿毒症相关的重要基因是EPO(红细胞生成素),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Levoleucovorin和Folic acid。附属组织包括肾脏和胰腺,相关表型为稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Uremia
纵隔神经纤维瘤,也称为纵隔神经纤维瘤。 Mediastinum Neurofibroma
高胡萝卜素血症和维生素A缺乏,常染色体显性遗传,也称为HCVAD,与角膜软化症和遗传性高胡萝卜素血症和维生素A缺乏有关。与高胡萝卜素血症和维生素A缺乏,常染色体显性遗传有关的重要基因是BCO1(β-胡萝卜素氧化酶1)。在该疾病的背景下,已提到的药物有肾上腺素和甲基强的松龙琥酸酯。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为维生素A水平低和皮肤异常。 HCVAD – Hypercarotenemia and Vitamin a Deficiency, Autosomal Dominant
听觉神经性障碍,伴有非典型特应性皮炎相关表型,包括感音神经性听力障碍和迟发性特应性皮炎 Deafness, Neural, with Atypical Atopic Dermatitis