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疾病英文名:Plasmodium Malariae Malaria 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Quartan Malaria Nephrotic Syn…
疾病英文名:Renal Hypoplasia, Unilateral 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不全,单侧与肾发育不全有关。附属组织包括…
疾病英文名:Hereditary Renal Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性肾细胞癌与集合管癌和遗传性平滑肌瘤…
疾病英文名:Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Bor-Duane Hydrocephalu…
疾病英文名:Prolapse of Urethra 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Urethrocele 疾病简介:尿道脱垂,也称为尿道囊肿,与乳腺平滑肌…
疾病英文名:VACTERLX - Vacterl Association, X-Linked, with or Without Hydrocephalus 疾病分类:非罕见病 肾脏…
疾病英文名:COQ10D8 - Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 8 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Primary Coenzyme …
疾病英文名:Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
疾病英文名:Billet Bear Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Lower Limb Partial Duplication Renal Agenes…
疾病英文名:FSGS10 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 10 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Nail-Patel…
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短肢胸椎发育不良7型,也称为srtd7,与唇腭裂和短肢胸椎发育不良11型有关。与短肢胸椎发育不良7型有关的重要基因是WDR35(WD重复域35),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。相关组织包括胰腺和骨骼,相关表型包括高腭和长骨弓。 SRTD7 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 7 with or Without Polydactyly
半面肥大症,也称为半面肥大,与颅面综合症和萨瑟-乔津综合症有关。与半面肥大症有关的重要基因是EFNB1(Ephrin B1),其相关通路/超级通路包括MAPK信号通路和mTOR信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括骨和眼,相关表型包括牙列不齐和面部不对称。 Hemifacial Hyperplasia
人T细胞白血病病毒2型,也称为人T淋巴细胞白血病病毒2型,与T细胞急性淋巴细胞白血病和T细胞白血病、慢性有关。附属组织包括T细胞和乳腺。 Human T-Cell Leukemia Virus Type 2
朗格汉斯细胞组织细胞增生症,也称为组织细胞增生症X,与组织细胞增生症和埃迪希-切斯特病有关,症状包括发热。与朗格汉斯细胞组织细胞增生症相关的基因是MAP2K1(活化蛋白激酶激酶1),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已提到的药物包括泼尼松和霉酚酸。附属组织包括脾脏和骨髓,相关表型包括免疫系统和呼吸系统。 LCH – Langerhans Cell Histiocytosis
Filamin-Related Bone Disorder,也被称为骨filaminopathy。附属组织包括骨骼。 Filamin-Related Bone Disorder