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疾病英文名:Adult Malignant Mesenchymoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:成人恶性间充质瘤。该病症中提到的药物有异环磷酰…
疾病英文名:Ureterolithiasis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Calculus of Ureter Ureteral Calculi Ureteric S…
疾病英文名:Congenital Bilateral Megacalycosis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:先天性双侧巨肾囊肿,附属组织包括肾…
疾病英文名:Osteomalacia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Adult Rickets 疾病简介:骨软化症,也被称为成人软骨病,与雷恩综合症和成人低…
疾病英文名:Secondary Hyperparathyroidism of Renal Origin 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Hyperparat…
疾病英文名:Slc4a1-Associated Distal Renal Tubular Acidosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Classic D…
疾病英文名:EMP8 - Progressive Myoclonus Epilepsy 8 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Myocl…
疾病英文名:Idiopathic Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome with Secondary Steroid Resistance 疾病…
疾病英文名:Genetic Systemic Disease with Glomerulopathy As a Major Feature 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:…
疾病英文名:Kidney Sarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Sarcoma of Kidney Renal Sarcoma 疾病简介:肾肉瘤,也…
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脐疝,也称为脐疝,与赫勒-谢尔综合征和贝克韦德曼综合征有关。与脐疝相关的基因是PLOD1(胶原蛋白-赖氨酸-2-氧化戊二酸5-氧化酶1),其相关通路/超级通路包括疾病和软骨内骨化。在该疾病的背景下提到了布比卡因和布洛芬。附属组织包括小肠和肝脏,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和神经系统。 Umbilical Hernia
表皮松解性棘皮瘤与常染色体显性遗传性表皮松解性鱼鳞病和棘皮瘤有关。与表皮松解性棘皮瘤有关的重要基因是KRT10(角蛋白10),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角化。相关组织包括皮肤,相关表型包括色素沉着和皮肤。 Epidermolytic Acanthoma
高甘油三酯血症2,也被称为hytg2。与高甘油三酯血症2相关的基因是CREB3L3(环磷酸腺苷反应元件结合蛋白3类似物3)。相关组织包括肝脏和脂肪细胞,相关表型为高甘油三酯血症和高胆固醇血症。 HYTG2 – Hypertriglyceridemia 2
Vater壶腹鳞状细胞癌,症状包括呕吐、腹痛和瘙痒。 Ampulla of Vater Squamous Cell Carcinoma
肠系膜血管闭塞与凝血功能障碍和肠闭锁有关。与肠系膜血管闭塞有关的重要基因是HOPX(HOP同源框),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞以及特异性标记物和单胺类G蛋白偶受体。附属组织包括小肠和脊髓。 Mesenteric Vascular Occlusion