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tau综合征,也称为血小板减少性无乌纳综合症,与再生障碍性贫血和脊柱侧弯有关。 Tau Syndrome
巨噬细胞或组织细胞瘤 Macrophage or Histiocytic Tumor
Osteopetrosis, Autosomal Recessive 4,也被称为常染色体隐性骨硬化症4,与常染色体隐性恶性骨硬化症和常染色体隐性骨硬化症8有关。与Osteopetrosis, Autosomal Recessive 4相关的基因是CLCN7(氯离子电压门控通道7),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和受体酪氨酸激酶的信号传导。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 OPTB4 – Osteopetrosis, Autosomal Recessive 4
蛋白C缺乏症,又称先天性血栓性疾病,由于蛋白C缺乏,与布德-奇里综合症和维生素K缺乏出血有关。与蛋白C缺乏症相关的基因是PROC(蛋白C,凝血因子Va和VIIIa的抑制剂),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到药物蛋白C和抗凝剂。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为痘病毒(VACV)感染的合成致死和稳态/代谢 Protein C Deficiency
范可尼贫血,补体组V,也称为范可尼贫血补体组V,与范可尼贫血,补体组Q和范可尼贫血,补体组T有关。与范可尼贫血,补体组V有关的重要基因是MAD2L2(有丝分裂缺陷2样2),其相关通路/超级通路包括同源DNA配对和链交换以及同源导向修复。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括小头和短身材。 FANCV – Fanconi Anemia, Complementation Group V