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疾病英文名:Senior-Boichis Syndrome 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Nephronophthisis-Hepatic Fibrosis …
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疾病英文名:Stone in Bladder Diverticulum 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Calculus in Diverticulum of Bladd…
疾病英文名:Acetaminophen Metabolism 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:阿司匹林代谢与酒精性肝硬化和吉尔伯特综合症有关。与阿司匹林代谢有…
疾病英文名:Collagen Type Iii Glomerulopathy 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Collagenofibrotic Glomerulopath…
疾病英文名:Chronic Cystitis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:慢性膀胱炎与放射性膀胱炎和尿路感染有关。与慢性膀胱炎有关的重要基因是NGF(神经…
疾病英文名:HCP - Coproporphyria, Hereditary 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Hereditary Coproporphyria…
疾病英文名:Hereditary Conventional Renal Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性常规肾…
疾病英文名:ADTKD2 - Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 2 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏…
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Abetalipoproteinemia, also known as acanthocytosis, is related to mitochondrial trifunctional protein deficiency and hypobetalipoproteinemia, familial, 2, and has symptoms including ataxia. An important gene associated with Abetalipoproteinemia is MTTP (Microsomal Triglyceride Transfer Protein), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides. The drugs Tocopherol and DL-alpha-Tocopherol have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and liver, and related phenotypes are steatorrhea and acanthocytosis. ABL – Abetalipoproteinemia
由于叶酸代谢障碍导致的遗传性巨幼细胞性贫血 Constitutional Megaloblastic Anemia Due to Folate Metabolism Disorder
Loeffler心内膜炎,又称原发性嗜酸性粒细胞心内膜炎性限制性心肌病,与原发性嗜酸性粒细胞增多症和与pdgfra重排有关的髓系和淋巴系肿瘤有关。Loeffler心内膜炎相关的重要基因是FIP1L1(PAPOLA和CPSF1相互作用因子),其相关通路/超级通路包括IL3介导的信号事件和钙调蛋白调节的淋巴细胞依赖性NFAT转录。相关组织包括心脏和甲状腺,相关表型为嗜酸性粒细胞增多症和限制性心肌病。 Loeffler Endocarditis
获得性松弛性皮肤,又称松弛性皮肤,获得性类型,与松弛性皮肤和多发性骨髓瘤有关。附属组织包括皮肤和中性粒细胞。 Acquired Cutis Laxa
Osteopetrosis, Autosomal Recessive 4,也被称为常染色体隐性骨硬化症4,与常染色体隐性恶性骨硬化症和常染色体隐性骨硬化症8有关。与Osteopetrosis, Autosomal Recessive 4相关的基因是CLCN7(氯离子电压门控通道7),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和受体酪氨酸激酶的信号传导。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 OPTB4 – Osteopetrosis, Autosomal Recessive 4