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疾病英文名:Retinal Ciliopathy Due to Mutation in the Rpgrip Gene 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介…
疾病英文名:Kidney Sarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Sarcoma of Kidney Renal Sarcoma 疾病简介:肾肉瘤,也…
疾病英文名:CRCC - Chromophobe Renal Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Cell Carcino…
疾病英文名:HWKS - Hawkinsinuria 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:4-Alpha-Hydroxyphenylpyruvate Hydroxylase D…
疾病英文名:HLRCC - Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:H…
疾病英文名:Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma Sarcomatoid Variant 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 …
疾病英文名:Renal, Genital, and Middle Ear Anomalies 疾病分类:罕见病 其它疾病 肾脏类疾病 其他别名:Mullerian Duct Apl…
疾病英文名:DCBXA - Dicarboxylic Aminoaciduria 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Glutamate-Aspartate Transport…
疾病英文名:Fanconi-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Fanconi Like Syndrome 疾病简介:范可尼类似综合症,也称为范可尼…
疾病英文名:Bilateral Multicystic Dysplastic Kidney 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Bilateral Multicys…
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免疫功能低下的患者腺病毒感染与膀胱炎和消化系统疾病有关。 Adenovirus Infection in Immunocompromised Patients
基底动脉闭塞与脑干梗死和出血有关,是脑内的一种重要基因。与基底动脉闭塞相关的基因是PLAT(组织型纤溶酶原激活剂),其相关通路/超级通路包括接触激活系统缺陷(CAS)和激肽/肾素系统(KKS)以及细胞粘附_ECM重塑。在该疾病的背景下,已提到的药物有米诺环素和抗菌药物。相关组织包括大脑和脑桥,相关表型为稳态/代谢和细胞。 Basilar Artery Occlusion
Tay-Sachs病B1变体,也称为β-半乳糖苷酶a缺乏症,B1变体,与神经节苷脂病和GM2神经节苷脂病有关。与Tay-Sachs病B1变体有关的重要基因是HEXA(β-半乳糖苷酶亚基α)。相关组织包括眼睛。 Tay-Sachs Disease, B1 Variant
尿酸浓度,血清,定量性状位点5,也被称为尿酸浓度,血清,qtl5。与尿酸浓度,血清,定量性状位点5相关的重要的基因是UAQTL5(尿酸浓度,血清,qtl5)。 UAQTL5 – Uric Acid Concentration, Serum, Quantitative Trait Locus 5
尿道闭锁,也称为尿道闭锁,与 VACTERL 组合、X 连锁、伴有或不伴有脑积水和下尿路梗阻、先天性有关。与尿道闭锁有关的重要基因是 FOXF1(叉头盒 F1)。附属组织包括肾脏和结肠,相关表型为肾功能不全和膀胱输尿管反流。 Atresia of Urethra