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疾病英文名:CYSRD - Renal Dysplasia, Cystic 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Dysplasia, Cystic, Suscept…
疾病英文名:Kidney Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Renal and Ureteral Tumor Benign Ki…
疾病英文名:Nephrocalcinosis 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemic Nephropathy 疾病简介:肾钙化病,也称为高钙血症性肾病,…
疾病英文名:Urinary Bladder Inverted Papilloma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Inverted Papilloma of …
疾病英文名:SLSN4 - Senior-Loken Syndrome 4 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Slsn4 Senior-Loken Syndrome…
疾病英文名:Acrorenal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征,常染色体隐性遗传。…
疾病英文名:Urethral Calculus 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Calculus in Urethra Urethral Stone Urethral C…
疾病英文名:FSGS5 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 5 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Fsgs5 Glomer…
疾病英文名:VUR3 - Vesicoureteral Reflux 3 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vur3 疾病简介:VUR3,也称为VUR3,与尿路感…
疾病英文名:Inborn Renal Aminoaciduria 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Aminoacidurias 疾病简介:先天性肾氨基酸尿,也称…
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原发性皮肤边缘区B细胞淋巴瘤,也称为pcmzl,与淋巴瘤、黏膜相关淋巴组织型和边缘区B细胞淋巴瘤有关。附属组织包括B细胞和皮肤。 PCMZL – Primary Cutaneous Marginal Zone B-Cell Lymphoma
磷代谢疾病,也称为磷代谢紊乱,与高磷血症和低磷血症有关。与磷代谢疾病相关的重要基因是FGF23(成纤维细胞生长因子23),其相关通路/超通路包括甾体的疾病和代谢。在该疾病的背景下提到的药物有柠檬酸钠和柠檬酸。附属组织包括肾脏,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 Phosphorus Metabolism Disease
短指症,也称为矮小症、短掌、指甲发育不良和智力障碍,与指甲发育不良、非综合征性先天性9和短掌有关。 Tonoki Syndrome
外耳道闭锁/狭窄,也称为外耳道狭窄/闭锁。与外耳道闭锁/狭窄有关的重要基因是TSHZ1(Teashirt锌指同源框1)。相关组织包括眼睛。 External Auditory Canal Aplasia/hypoplasia
罕见系统性疾病与血管硬化和埃勒斯-当洛斯综合症、脊柱侧弯型有关,1. 所属组织包括骨骼和皮肤。 Rare Systemic Disease