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疾病英文名:Urinary Bladder Inverted Papilloma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Inverted Papilloma of …
疾病英文名:SLSN4 - Senior-Loken Syndrome 4 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Slsn4 Senior-Loken Syndrome…
疾病英文名:Acrorenal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征,常染色体隐性遗传。…
疾病英文名:Urethral Calculus 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Calculus in Urethra Urethral Stone Urethral C…
疾病英文名:FSGS5 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 5 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Fsgs5 Glomer…
疾病英文名:VUR3 - Vesicoureteral Reflux 3 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vur3 疾病简介:VUR3,也称为VUR3,与尿路感…
疾病英文名:Inborn Renal Aminoaciduria 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Aminoacidurias 疾病简介:先天性肾氨基酸尿,也称…
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胶质母细胞瘤/胶质母细胞瘤,也称为胶质母细胞瘤/胶质母细胞瘤,与胶质母细胞瘤/胶质母细胞瘤和胶质母细胞瘤易感性1有关,症状包括癫痫发作。在该疾病的背景下,已提到达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括皮质和大脑。 DIA – Desmoplastic Infantile Ganglioglioma / Desmoplastic Infantile Astrocytoma
早期先天性梅毒与先天性梅毒和梅毒有关,症状包括智力障碍、发育不良和脑积水。与早期先天性梅毒有关的重要基因是TPR(核篮蛋白转位启动子区)。附属组织包括皮肤和骨骼。 Early Congenital Syphilis
眼压升高,也称为眼内压增高,与开角型青光眼和眼内压定量性位点有关,其症状包括眼表征。与眼压升高相关的重要基因是MYOC(Myocilin),其相关通路/超通路包括细胞对刺激的反应和信号转导。在该疾病的背景下,提到了药物Triamcinolone和Dorzolamide。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Ocular Hypertension
Akaba Hayasaka 综合症,也被称为前额突出、云雾状角膜、低鼻梁、小下颌、胸廓发育不良和根状肢端微小症。 Akaba Hayasaka Syndrome
混合星形细胞瘤-室管膜瘤-少突胶质瘤 Mixed Astrocytoma-Ependymoma-Oligodendroglioma