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脑积水伴囊性肾病,也称为vmckd,与脑积水、先天性1和囊性肾病有关,症状包括癫痫发作。与脑积水伴囊性肾病有关的重要基因是CRB2(Crumbs细胞极性复合体成分2)。附属组织包括肾脏,相关表型包括室间隔缺损和早产。 VMCKD – Ventriculomegaly with Cystic Kidney Disease
蛋白尿,良性慢性,也被称为prochob。与蛋白尿,良性慢性相关的基因是CUBN(Cubilin)。关联的组织包括肾脏,相关的表型是蛋白尿和白蛋白尿。 PROCHOB – Proteinuria, Chronic Benign
囊性纤维化,晚发青少年肾病型,也称为青少年肾病性囊性纤维化,与囊性纤维化和囊性纤维化,肾病型有关。与囊性纤维化,晚发青少年肾病型有关的重要基因是CTNS(囊性纤维化,溶酶体胱氨酸转运体)。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为畏光和呕吐 CTNSJAN – Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type
低釉质生成不全症,也称为局部低釉质生成不全症,与釉质生成不全症、第四型和牙齿异常及身材矮小有关。与低釉质生成不全症有关的重要基因是LAMB3(层粘连蛋白亚基β3),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和骨骼发育异常的TGF-β受体信号通路。相关表型包括生长/大小/身体部位和颅面。 Hypoplastic Amelogenesis Imperfecta
膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症,也称为膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症,与膀胱外翻和尿道下裂复合症以及肛门外翻有关。与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症相关的重要基因是WNT3(Wnt家族成员3),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物以及神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了麻醉剂、全身麻醉剂。附属组织包括子宫和肾脏,相关表型为膀胱输尿管反流和尿道下裂。 EEC – Bladder Exstrophy-Epispadias-Cloacal Exstrophy Complex