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线粒体复合体V缺陷,核型3,也称为线粒体复合体III缺陷,核型5,与线粒体复合体V缺陷,核型5和孤立ATP合成酶缺陷有关。与线粒体复合体V缺陷,核型3相关的基因是ATP5F1E(ATP合成酶F1亚基ε),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递,化学耦合ATP合成,以及通过解耦蛋白质产生的热量。相关组织包括肝脏,相关表型包括全球发育延迟和小头症。 MC5DN3 – Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 3
Birt-Hogg-Dube 综合征,也被称为带有毛囊瘤和汗管瘤的纤维瘤病和皮肤赘生物,与气胸、自发性原发性肾细胞瘤有关。与 Birt-Hogg-Dube 综合征相关的重要基因是 FLCN(folliculin),其相关通路/超级通路包括信号转导和多肽链延长。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。相关组织包括皮肤和肾脏,相关表型包括肺气肿和丘疹 BHD – Birt-Hogg-Dube Syndrome
肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征,常染色体隐性遗传。与肾发育不全/肾缺如综合征相关的基因是ZIC3(Zic家族成员3)。相关组织包括气管和子宫,相关表型包括肾发育不全/肾缺如和分裂手。 Acrorenal Syndrome
肾盂腺癌,又称为肾盂腺癌,与阑尾腺癌和粘液腺癌有关。与肾盂腺癌相关的重要基因是HCK(HCK原癌基因,Src家族酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号转导。附属组织包括肾脏,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和肿瘤 Renal Pelvis Adenocarcinoma
由于甲基甲酰辅酶A突变引起的甲基甲酰酸尿症,也称为甲基甲酰辅酶A突变缺乏症,与同胱氨酸尿症和孤立性甲基甲酰酸血症有关。与甲基甲酰酸尿症相关的基因是MMUT(甲基甲酰辅酶A突变酶),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括胰腺和肾脏,相关表型为生长迟缓和恶心呕吐。 MMAM – Methylmalonic Aciduria Due to Methylmalonyl-Coa Mutase Deficiency