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疾病英文名:AI1C - Amelogenesis Imperfecta, Type Ic 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Amelogenesis Imper…
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疾病英文名:EMP9 - Progressive Myoclonus Epilepsy 9 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Myocl…
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肉芽肿性子宫内膜炎与乳腺巨大纤维腺瘤和子宫内膜炎有关。与肉芽肿性子宫内膜炎有关的重要基因是BMP8A(骨形态发生蛋白8a),与其相关的通路/超级通路包括乳腺癌通路和核受体通路。相关组织包括子宫和肺,相关表型包括肿瘤和细胞。 Granulomatous Endometritis
常染色体隐性智能发育障碍34 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34
Otosclerosis 2, also known as otsc2, is related to otosclerosis 1 and contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1a. An important gene associated with Otosclerosis 2 is OTSC2 (Otosclerosis 2). Affiliated tissues include bone. OTSC2 – Otosclerosis 2
罕见肾上腺疾病与ACTH独立性大结节性肾上腺增生和柯兴氏综合症有关。附属组织包括全血。 Rare Adrenal Disease
乳腺粘液性囊腺癌与囊腺癌和粘液性囊腺癌有关。与乳腺粘液性囊腺癌相关的基因是ERBB2(表皮生长因子受体2酪氨酸激酶2),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和细胞周期G1/S转换(部分1)。附属组织包括乳腺,相关表型包括肿瘤和四肢/手指/尾巴。 Breast Mucinous Cystadenocarcinoma