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肾小管上皮细胞腺瘤,也称为肾乳头状腺瘤,与肾乳头状腺瘤和肾细胞癌、肾乳头状、1有关。与肾小管上皮细胞腺瘤相关的重要基因是TFE3(转录因子结合Ighm增强子3),其相关通路/超级通路包括死亡受体信号通路和凋亡和自噬。附属组织包括肾脏,相关表型包括肝脏/胆道系统和皮肤 Chromophil Adenoma of the Kidney
肾腺瘤,又称为肾细胞腺瘤,与血管平滑肌脂肪瘤和Wilms瘤5有关。与肾腺瘤相关的基因是AMACR(Alpha-Methylacyl-CoA Racemase),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。附属组织包括肾脏和脑桥。 Renal Adenoma
牙釉质发育不全,类型Ih,也被称为牙釉质发育不全类型1h,症状包括牙痛。与牙釉质发育不全,类型Ih相关的基因是ITGB6(整合素β6亚基)。相关表型包括前牙开颌错合和牙齿黄色棕色变色。 AI1H – Amelogenesis Imperfecta, Type Ih
Nephropathy, Progressive, with Deafness, also known as alport/focal segmental glomerulosclerosis-like syndrome, is a disease associated with the NEDE gene, which is important for the development of this condition. The disease affects tissues such as the kidney and liver. NEDE – Nephropathy, Progressive, with Deafness
肾细胞癌4,也称为rcc4,与肾细胞癌、非乳头状和集合管癌有关。与肾细胞癌4有关的一个重要基因是SLC49A4(溶质载体家族49成员4)。在该疾病的背景下,已提到过索拉非尼和D-酪氨酸。附属组织包括胰腺和垂体。 RCC4 – Renal Cell Carcinoma 4