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快速进展性肾小球肾炎,也称为特发性新月体性肾小球肾炎,与微小血管炎和血管炎有关。与快速进展性肾小球肾炎相关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括补体通路和补体的初始触发。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲基强的松龙琥酸盐。附属组织包括肾脏和中性粒细胞,相关表型包括心血管系统和免疫系统。 Rapidly Progressive Glomerulonephritis
Menke-Hennekam Syndrome 2,也被称为mkhk2。与Menke-Hennekam Syndrome 2相关的基因是EP300(E1A结合蛋白P300)。相关组织包括骨和肺,相关表型为智力障碍和听力障碍。 MKHK2 – Menke-Hennekam Syndrome 2
肾小管性酸中毒,近端,伴有眼部异常和智力发育障碍,也称为常染色体隐性近端肾小管性酸中毒,与肾小管性酸中毒,近端和代谢性酸中毒有关。与肾小管性酸中毒,近端,伴有眼部异常和智力发育障碍相关的基因是SLC4A4(溶质载体家族4成员4)。附属组织包括肾脏,相关表型包括智力障碍和脑钙化。 PRTA-OA – Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities and Impaired Intellectual Development
上尿路尿路上皮癌,也称为上尿路移行细胞癌,与膀胱癌和肾积水有关。在该疾病的背景下,已经提到了阿霉素和亚叶酸钙。附属组织包括淋巴结和肾脏。 UTUC – Upper Tract Urothelial Carcinoma
骶部缺陷伴前脑膜膨出,也称为尾部退化综合症,与肛门、未闭合和附着脊髓综合症有关,症状包括背痛和头痛。与骶部缺陷伴前脑膜膨出有关的重要基因是VANGL1(VANGL平面细胞极性蛋白1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括脊髓和肾脏,相关表型包括排便失禁和肌肉质量降低。 SDAM – Sacral Defect with Anterior Meningocele