热门标签:
疾病英文名:Ureterocele 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:Ureterocele与先天性肾和尿路异常2和肾发育不良/不发育1有关。与Ureteroc…
疾病英文名:Oncocytoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Oxyphilic Adenoma Follicular Adenoma, Oxyphili…
疾病英文名:AI1H - Amelogenesis Imperfecta, Type Ih 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Amelogenesis Imper…
疾病英文名:Renal Tubulopathy, Diabetes Mellitus, and Cerebellar Ataxia 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:Primary Megaureter, Adult-Onset Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:成人型原发性巨大输尿管 遗传模…
疾病英文名:NPHS5 - Nephrotic Syndrome, Type 5, with or Without Ocular Abnormalities 疾病分类:非罕见病 肾…
疾病英文名:RCCP1 - Renal Cell Carcinoma, Papillary, 1 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Papillary Renal…
疾病英文名:Marphanoid Syndrome Type De Silva 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:马凡氏综合症-德席尔瓦型 遗传模式:该疾病的遗传…
疾病英文名:TMAU - Trimethylaminuria 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Tmau Fish-Odor Syndrome Fish Mal…
疾病英文名:Pauci-Immune Glomerulonephritis with Anca 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Pauci-Immune Gl…
免费咨询基因检测相关问题
罕见遗传性耳聋,又称罕见遗传性听力损失,与耳聋、常染色体隐性9和耳聋、常染色体隐性91有关。与罕见遗传性耳聋有关的重要基因是ADGRV1(粘附G蛋白偶受受体V1),其相关通路/超级通路包括氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应通路。附属组织包括甲状腺和骨,相关表型包括神经系统和听觉/前庭/耳。 Rare Genetic Deafness
遗传性鱼鳞病,又称为遗传性鱼鳞病,与遗传性鱼鳞病综合征和鱼鳞病有关。附属组织包括皮肤和小肠。 Inherited Ichthyosis
大疱性类天疱疮,又称为老年性天疱疮,与天疱疮和妊娠性天疱疮有关。与大疱性类天疱疮相关的重要基因是HLA-DQB1(主要组织相容性复合体,II类,DQβ1),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括丙酸倍他索和氢化可的松琥酸酯。附属组织包括皮肤和唾液腺,相关表型包括糖尿病和自身免疫。 Bullous Pemphigoid
角膜后巩膜炎,又称先天性后巩膜炎,与彼得斯加综合征和青光眼3型、先天性青光眼A型有关。与角膜后巩膜炎相关的基因是WFDC1(WAP四硫键核心域1)。相关组织包括眼睛,相关表型为视力/眼睛。 Corneal Staphyloma
白血病皮肤型与白血病、急性单核细胞白血病和急性白血病有关。与白血病皮肤型有关的重要基因是WASH4P(WASP家族同源4,假基因),其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络和树突状细胞发育线谱。附属组织包括骨髓和骨。 Aleukemic Leukemia Cutis