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疾病英文名:Congenital Disorder of Glycosylation with Nephropathy As a Major Feature 疾病分类:罕见病 肾脏…
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胃肠道胰腺神经内分泌肿瘤,也称为GEP-NEN,与神经内分泌肿瘤和神经内分泌癌有关。在该疾病的背景下,已经提到了镥177多巴胺和放射性药物。附属组织包括髓系和肝脏。 Gastroenteropancreatic Neuroendocrine Neoplasm
慢性根尖周炎,也称为根尖周炎,与牙髓坏死和根尖周炎有关。与慢性根尖周炎相关的基因是TNFSF11(肿瘤坏死因子超家族成员11),其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和TLR信号通路。在该疾病的背景下,硅和凝血酶已被提及。附属组织包括骨和内皮,相关表型为免疫系统和肿瘤。 Chronic Apical Periodontitis
膀胱透明细胞腺癌,也称为膀胱透明细胞腺癌,与膀胱表皮样细胞腺癌和血管旁上皮样细胞瘤有关,症状包括尿频。与膀胱透明细胞腺癌相关的重要基因是HNRNPM(异质核核糖核蛋白M),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。Ipilimumab和Nivolumab已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括膀胱。 Bladder Clear Cell Adenocarcinoma
手指纤维软骨瘤,也称为手指纤维软骨瘤,与肌炎骨化症和纤维性骨化症有关。与手指纤维软骨瘤有关的重要基因是USP6(泛素特异性肽酶6),其相关通路/超级通路包括泛素-蛋白酶体依赖性蛋白质水解。附属组织包括骨骼。 Fibroosseous Pseudotumor of Digits
静脉性胸廓出口症,又称为静脉性胸廓出口压缩症,与胸廓出口症和因凝血酶缺陷引起的血栓形成倾向有关。附属组织包括骨骼。 VTOS – Venous Thoracic Outlet Syndrome