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长QT综合征,也被称为罗马-沃德综合征,与长QT综合征2和长QT综合征1有关,其症状包括晕厥。与长QT综合征相关的重要基因是KCNH2(钾电压门控通道亚家族H成员2),其相关通路/超级通路包括心脏传导和子宫收缩松弛通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有美沙酮和卡西酮。附属组织包括心脏和大脑,相关表型是肌肉和生长/大小/身体区域。 LQT – Long Qt Syndrome
视交叉脑膜瘤,也称为前视觉通路脑膜瘤,其症状包括头痛和癫痫发作。 Anterior Optic Tract Meningioma
边缘性胶质神经元异位症 Marginal Glioneuronal Heterotopia
O-xylosylglycan 合成障碍 Disorder of O-Xylosylglycan Synthesis
膀胱淋巴瘤,又称为膀胱淋巴瘤,与伯基特淋巴瘤和肉瘤有关。与膀胱淋巴瘤有关的重要基因是MME(膜金属内肽酶),其相关通路/超级通路包括免疫反应FcεRI通路和树突状细胞发育线谱通路。附属组织包括前列腺和肾脏,相关表型为免疫系统。 Bladder Lymphoma