热门标签:
疾病英文名:Idiopathic Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome with Sensitivity to Second-Line Immu…
疾病英文名:Transitional Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Carcinoma, Transitional Cell T…
疾病英文名:Female Stress Incontinence 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Female Urinary Stress Incontinence S…
疾病英文名:Classic Variant of Chromophobe Renal Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介…
疾病英文名:CAKUTHED - Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract Syndrome with or Without…
疾病英文名:Systemic Disease with Glomerulopathy As a Major Feature 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:系统…
疾病英文名:Renal and Mullerian Duct Hypoplasia 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾-穆勒管发育不全,附属组织包括睾丸和子宫…
疾病英文名:HOMG6 - Hypomagnesemia 6, Renal 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Hypomagnesemia 6 Homg6 Hyp…
疾病英文名:IGS1 - Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Pernicious Anemia, …
疾病英文名:Progressive Myoclonus Epilepsy 1a 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Epm1a 疾病简介:进行性肌阵挛性癫痫1a,…
免费咨询基因检测相关问题
继发性角膜水肿与角膜 dystrophy、内皮、X 连锁和角膜 dystrophy、后部多形性有关。与继发性角膜水肿有关的重要基因是 LOXHD1(脂氧合酶同源 PLAT 域 1)。附属组织包括内皮和唾液腺。 Secondary Corneal Edema
儿童复发性腮腺炎 Parotitis, Juvenile Recurrent
粘液表皮样食管癌,又称为粘液表皮样食管癌,与腺鳞癌和食管腺鳞癌有关。与粘液表皮样食管癌相关的重要基因是MAML2(Mastermind Like Transcriptional Coactivator 2),其相关通路/超通路包括糖皮质激素受体调节网络。 Mucoepidermoid Esophageal Carcinoma
水疱性角膜病变,也称为BK(水疱性角膜病变),与眼内压定量性状位点和葡萄膜炎有关,其症状包括眼睛肿胀。与水疱性角膜病变有关的重要基因是TNC(Tenascin C),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和GPCR通路。在该疾病的背景下,氟米龙和醋酸地塞米松已被提及。附属组织包括内皮和眼睛,相关表型为稳态/新陈代谢和行为/神经。 Bullous Keratopathy
乳糜病3,也被称为乳糜病易感性3,与乳糜病1和乳糜病4有关。与乳糜病3有关的一个重要基因是CTLA4(细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4)。关联的组织包括小肠和甲状腺。 CELIAC3 – Celiac Disease 3