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疾病英文名:Nephrosialidosis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:Nephrosialidosis 与神经氨酸酶缺乏和糖蛋白病有关。附属组织包括骨…
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疾病英文名:Nephrotic Syndrome Ocular Anomalies 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Familial Infantile Nephrotic…
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黄肉芽肿性腮腺炎,又名腮腺炎、黄肉芽肿性,与腮腺炎和朗格汉斯细胞组织细胞增生症有关。附属组织包括皮肤。 Xanthogranulomatous Sialadenitis
Keratosis Palmoplantaris Striata Iii,也被称为Keratosis Palmoplantaris Striata 3。与Keratosis Palmoplantaris Striata Iii相关的基因是KRT1(角蛋白1)。附属组织包括皮肤,相关表型是掌跖角化病。 PPKS3 – Keratosis Palmoplantaris Striata Iii
尿路上皮小细胞癌,也称为尿路上皮小细胞癌,与平滑肌肉瘤和尿路上皮良性肿瘤有关,症状包括侧腹痛。与尿路上皮小细胞癌相关的重要基因是SYP(突触体蛋白),其相关通路/超级通路包括神经科学和先天性淋巴细胞分化。在该疾病的背景下,已经提到了顺铂和依托泊苷。附属组织包括前列腺,相关表型为神经系统和肾/尿路系统。 Ureter Small Cell Carcinoma
乳腺分泌性癌,又称分泌性乳腺癌,与先天性间叶肾瘤和肾瘤有关,症状包括疼痛。与乳腺分泌性癌相关的重要基因是NTRK3(神经生长因子受体酪氨酸激酶3)。附属组织包括乳腺和唾液腺,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和消化/消化道 SBC – Breast Secretory Carcinoma
淋巴血管肉瘤,又称为斯图尔特·特雷弗综合症,与遗传性淋巴水肿I和常规血管肉瘤有关。与淋巴血管肉瘤有关的重要基因是TNF(肿瘤坏死因子),与其相关通路/超级通路包括烧伤伤口愈合和血管生成(CST)。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和辅酶M。附属组织包括内皮和皮肤,相关表型是稳态/代谢和肌肉。 Lymphangiosarcoma