热门标签:
疾病英文名:FRTS1 - Fanconi Renotubular Syndrome 1 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Fanconi Syn…
疾病英文名:Atypical Hemolytic Uremic Syndrome with Complement Gene Abnormality 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 …
疾病英文名:Chromophil Adenoma of the Kidney 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Papillary Adenoma of the…
疾病英文名:MGCA7A - 3-Methylglutaconic Aciduria, Type Viia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:3-Methylglu…
疾病英文名:Malakoplakia 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Malacoplakia 疾病简介:马尔卡波利亚,也称为马尔卡波利亚,与结肠马尔卡波利亚和前列腺马尔卡…
疾病英文名:Acrorenal Syndrome, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Acrorenal Syndrome…
疾病英文名:Renal Hypoplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不良与少肾小管症和范马尔德格姆综合症2有关。与肾发育不良相关的基…
疾病英文名:Methimazole Antenatal Exposure 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Methimazole/carbimazole Emb…
疾病英文名:Nephrosialidosis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:Nephrosialidosis 与神经氨酸酶缺乏和糖蛋白病有关。附属组织包括骨…
疾病英文名:Nephrotic Syndrome Ocular Anomalies 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Familial Infantile Nephrotic…
免费咨询基因检测相关问题
女性乳腺乳头和乳晕癌,又称女性乳腺乳头和乳晕恶性肿瘤,与病毒性出疹和弥漫性动脉硬化有关。与女性乳腺乳头和乳晕癌相关的基因是SLC45A2(溶质载体家族45成员2),其相关通路/超级通路包括A-beta摄取和降解。附属组织包括乳腺和乳晕,相关表型包括色素沉着和生殖系统。 Female Breast Nipple and Areola Cancer
遗传性甲状腺素结合球蛋白缺乏症,也称为tbg缺乏症,与甲状腺素结合球蛋白数量性状位点和格雷夫斯病有关。相关组织包括甲状腺和大脑。 Inherited Thyroxine-Binding Globulin Deficiency
肺棘球蚴病,也称为棘球蚴病多房型感染,与棘球蚴病和血吸虫病有关。与肺棘球蚴病相关的一个重要基因是 CES2(羧酸酯酶2),其相关通路/超级通路包括 T 细胞激活、SARS-CoV-2 和 IL12 介导的信号事件。在该疾病的背景下,已经提到了甲硝唑和阿苯达唑。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型为嗜酸性粒细胞增多和红细胞沉降率升高。 Alveolar Echinococcosis
蒙迪尼发育不良,也称为家族性非综合征性蒙迪尼发育不良,与常染色体隐性遗传性聋、扩大性前庭水管和脑膜炎有关。附属组织包括骨和甲状腺。 Mondini Dysplasia
毛舌,又称丝状乳头增生,与黑毛舌和泪腺、唾液腺缺如有关,症状包括舌痛。与毛舌相关的基因包括ELAC1(ElaC核糖核酸酶Z1)。相关组织包括舌和肺,相关表型为shRNA含量增加(Z-score>2)。 Hairy Tongue