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胫骨侧副韧带囊肿与囊肿有关。 Tibial Collateral Ligament Bursitis
因子V过剩伴自发性血栓形成,也称为高因子V血栓性血友病。相关表型包括肺栓塞和周围动脉狭窄 Factor V Excess with Spontaneous Thrombosis
外阴佩吉特病,又称外阴佩吉特病,与输尿管良性肿瘤和乳腺佩吉特病有关。与外阴佩吉特病有关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括膀胱癌。在该疾病的背景下,提到的药物有咪喹莫德和对乙酰氨基酚。附属组织包括乳腺和淋巴结。 Vulval Paget’s Disease
颅面肌张力障碍,也称为颅面肌张力障碍,与淋巴管畸形5和遗传性淋巴水肿II有关,其症状包括斜颈、口腔颌肌张力障碍和舌肌张力障碍。与颅面肌张力障碍有关的重要基因是TOR1A(Torsin家族1成员A),其相关通路/超级通路包括α-突触核蛋白信号通路。该病的药物有麻醉剂。相关组织包括苍白球和下丘脑。 Cranio-Facial Dystonia
激素分泌垂体癌,也称为生长激素分泌垂体瘤,与垂体瘤和副神经节瘤有关。与激素分泌垂体癌相关的重要基因是AIP(芳香烃受体相互作用蛋白),其相关通路/超级通路包括GPCR下游信号通路和类A/1(视紫红质样受体)。附属组织包括垂体和甲状腺,相关表型包括稳态/代谢和肿瘤 Hormone Producing Pituitary Cancer