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额面裂,也称为眶间距过大,与颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍1和诺顿综合症8有关。与额面裂有关的重要基因是NSD1(核受体结合SET域蛋白1),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和表皮分化。在该疾病的背景下,苯佐卡因和单宁酸已被提及。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为额面裂和生长/大小/身体部位 Hypertelorism
深部血管瘤,也称为深部海绵状血管瘤。 Deep Angioma
线粒体复合体I缺乏症,核型32,也称为mc1dn32。与线粒体复合体I缺乏症,核型32有关的重要基因是NDUFB8(NADH:泛醌氧化还原酶亚基B8)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为癫痫和发育不良。 MC1DN32 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 32
面神经疾病,又称第七颅神经障碍,与贝尔面瘫和莫比乌斯综合症有关,症状包括口腔表现、面部偏瘫和沿第七颅神经的麻木。与面神经疾病相关的基因是MARVELD1(MARVEL域含1),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2信号通路网络图和A-beta斑块形成和APP代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型是肾脏/泌尿系统和内分泌/外分泌腺。 Facial Nerve Disease
卵巢内膜样腺纤维瘤与卵巢内膜样囊纤维瘤和腺纤维瘤有关。与卵巢内膜样腺纤维瘤有关的重要基因是ABRAXAS1(Abraxas 1,BRCA1 A复合体亚基),其相关通路/超级通路包括DNA IR双链断裂和细胞通过ATM和DNA IR损伤的响应以及细胞通过ATR的响应。附属组织包括卵巢,相关表型为胚胎。 Ovarian Endometrioid Adenofibroma