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疾病英文名:FSGS3 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Focal Segmen…
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先天性糖基化紊乱,类型III,也称为先天性糖基化紊乱类型III,与COG5-先天性糖基化紊乱和小头畸形有关。与先天性糖基化紊乱,类型III有关的重要基因是COG5(复合物寡聚高尔复合物5),其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括大脑和肝脏,相关表型包括语言发育延迟和运动延迟。 CDG2I – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iii
眼眶淋巴瘤,又名眼眶淋巴瘤,与淋巴瘤和鼻型外周NK/T细胞淋巴瘤有关。与眼眶淋巴瘤相关的重要基因是NCAM1(神经细胞粘附分子1),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和凋亡和自噬。附属组织包括骨和眼。 Orbit Lymphoma
轴骨骨软化症,又称涉及轴骨的非典型骨软化症,与纤维生成不全骨和内膜增生有关,为常染色体显性遗传。与轴骨骨软化症有关的重要基因是OSTM1(骨吸收相关膜蛋白1),其相关通路/超级通路包括离子通道转运和常染色体隐性骨硬化症通路。相关组织包括骨和肝脏,相关表型为肌病和血清肌酸激酶浓度升高。 Axial Osteomalacia
Osteopetrosis, Autosomal Dominant 3,也被称为opta3。与Osteopetrosis, Autosomal Dominant 3相关的基因是PLEKHM1(Pleckstrin Homology And RUN Domain Containing M1)。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括骨质疏松和脾肿大。 OPTA3 – Osteopetrosis, Autosomal Dominant 3
高雪氏症,又称高雪病,与高雪病型II和高雪病型III有关,症状包括气喘、窒息和骨痛。与高雪氏症有关的重要基因是GBA1(葡萄糖脑苷脂酶β1),其相关通路/超级通路包括鞘脂类代谢和A-beta斑块形成和APP代谢。在该疾病的背景下,已提到利巴韦林和索非布韦这两种药物。附属组织包括脾脏和骨髓,相关表型包括脾肿大和肝肿大 GD – Gaucher’s Disease