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尺神经病变,也称为尺神经病变,与神经压缩综合症和神经病变有关,具有压力性瘫痪的遗传倾向。与尺神经病变有关的重要基因是PMP22(周围髓蛋白22),其相关通路/超级通路包括EGR2和SOX10介导的Schwann细胞髓鞘化。在该疾病的背景下提到了利多卡因和曲安奈德。附属组织包括脊髓和皮肤,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Ulnar Neuropathy
前颅窝脑膜瘤,又称前颅窝脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性全神经纤维瘤病有关,症状包括头痛和癫痫发作。与前颅窝脑膜瘤相关的重要基因是TRAF7(肿瘤坏死因子受体相关因子7),其相关通路/超级通路包括Wnt/ Hedgehog/Notch通路和 Hedgehog信号通路。相关组织包括大脑,相关表型包括增殖增加和肿瘤 Anterior Cranial Fossa Meningioma
热感染相关癫痫综合征,也称为急性非疱疹性脑炎伴严重难治性癫痫发作,与新发难治性癫痫发作和癫痫有关。附属组织包括肺和平滑肌,相关表型为EEG异常和发育退化 FIRES – Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome
胆管癌,也称为胆管癌易感性,与Klatskin肿瘤和胆囊癌有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胆管癌有关的重要基因是MIR21(微小RNA21),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌STAT3信号通路的ncRNAs。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Celecoxib和Sevoflurane。附属组织包括肝脏和小肠,相关表型包括黄疸和胆道肿瘤。 CC – Cholangiocarcinoma
唐氏综合症 Tang Hsi Ryu Syndrome