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疾病英文名:GBD1 - Gallbladder Disease 1 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Gallstones Low Phospholipid-A…
疾病英文名:Bladder Exstrophy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Exstrophy of the Bladder Classic Exstrop…
疾病英文名:Chromosome 20 Trisomy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Mosaic Trisomy 20 Trisomy 20 Mosaici…
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囊状淋巴管瘤,又名海绵状淋巴管瘤,与颈部水疱、家族性多翼症和致死型有关。与囊状淋巴管瘤相关的重要基因是COL11A2(胶原蛋白XIα2链),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和Ras信号通路。该病与Picibanil药物有关。附属组织包括子宫和肾上腺,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Cystic Lymphangioma
小头小眼综合征赛门诺瓦型,也称为小头小眼综合征赛门诺瓦型,与多种先天性畸形-神经发育综合征、X连锁和沃伯格微症候群1有关,症状包括肌肉痉挛,附属组织包括眼睛,相关表型为高腭和白内障 Microcephaly Microcornea Syndrome Seemanova Type
Petrositis,也被称为颞骨炎,与中耳炎和乳突炎有关。与Petrositis相关的基因是DHRS2(二氢酶/还原酶2)。附属组织包括骨和颞骨的岩部。 Petrositis
钴胺素代谢和转运障碍 Disorder of Cobalamin Metabolism and Transport
肝骨肉瘤,又称肝外骨肉瘤,与骨肉瘤和间充质细胞瘤有关,症状包括疼痛。与肝骨肉瘤相关的重要基因是AFP(甲胎蛋白)。附属组织包括肝脏和骨骼。 Hepatic Osteogenic Sarcoma