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疾病英文名:Urogenital Adysplasia 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:尿生殖发育不全与肾发育不全/肾缺如1和梅耶-罗克特坦斯基-库斯特-哈us…
疾病英文名:Noduli Cutanei, Multiple, with Urinary Tract Abnormalities 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简…
疾病英文名:PUV - Posterior Urethral Valves 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Congenital Posterior Ureth…
疾病英文名:Jejunal Atresia with Renal Adysplasia 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:空肠闭锁合并肾发育不良 遗传模式:该疾病…
疾病英文名:HKTD - Hypokalemic Tubulopathy and Deafness 疾病分类:非罕见病 其它疾病 肾脏类疾病 其他别名:Hktd 疾病简介:低钾性肾…
疾病英文名:Myelomeningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Meningomyelocele 疾病简介:髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑…
疾病英文名:Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Microdeletion 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:VCRL2 - Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾…
疾病英文名:Genetic Renal Tubular Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性肾小管疾病与中枢神经系统发育不良、精神发育迟滞、脑…
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磺胺过敏与严重的皮肤不良反应和X连锁智力障碍-巨脑-巨睾综合征有关。与磺胺过敏有关的重要基因是EML2(EMAP样2)。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型是马拉巴病毒感染后存活能力降低。 Sulfonamide Allergy
心理健康2,也被称为心理健康-2。与心理健康2相关的基因是MHW2(心理健康2)。 MHW2 – Mental Health Wellness 2
原发性卵巢功能不全 Primary Ovarian Insufficiency 5
血型–UL系统,也被称为UL。 UL – Blood Group–Ul System
心肌肉芽肿病与肉芽肿病1和进行性家族性心律失常,类型ia有关。与心肌肉芽肿病有关的重要基因是TNF(肿瘤坏死因子),与其相关通路/超级通路包括角化和DREAM抑制和Dynorphin表达。在该疾病的背景下提到了放射性药物和甲基强的松龙半琥酸盐。附属组织包括心脏和淋巴结,相关表型是肌肉和胚胎。 Cardiac Sarcoidosis