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疾病英文名:Anti-Basement Membrane Glomerulonephritis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Anti-Gbm Glome…
疾病英文名:Urogenital Adysplasia 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:尿生殖发育不全与肾发育不全/肾缺如1和梅耶-罗克特坦斯基-库斯特-哈us…
疾病英文名:Noduli Cutanei, Multiple, with Urinary Tract Abnormalities 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简…
疾病英文名:PUV - Posterior Urethral Valves 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Congenital Posterior Ureth…
疾病英文名:Jejunal Atresia with Renal Adysplasia 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:空肠闭锁合并肾发育不良 遗传模式:该疾病…
疾病英文名:HKTD - Hypokalemic Tubulopathy and Deafness 疾病分类:非罕见病 其它疾病 肾脏类疾病 其他别名:Hktd 疾病简介:低钾性肾…
疾病英文名:Myelomeningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Meningomyelocele 疾病简介:髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑…
疾病英文名:VCRL2 - Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾…
疾病英文名:Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Microdeletion 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:Genetic Renal Tubular Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性肾小管疾病与中枢神经系统发育不良、精神发育迟滞、脑…
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星形细胞瘤,IDH突变型,二级。在该疾病的背景下提到了替莫唑胺和烷化剂药物。 Astrocytoma, Idh-Mutant, Grade 2
中枢神经系统肿瘤伴有Bcor内部串联重复,也称为伴有Bcor内部串联重复的中枢神经系统肿瘤。 Central Nervous System Tumor with Bcor Internal Tandem Duplication
急性增生性肾小球肾炎,又称急性肾小球肾炎伴增生性肾小球肾炎病变,与增生性肾小球肾炎和慢性肾病有关。与急性增生性肾小球肾炎相关的重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体通路。在该疾病的背景下,已经提到了抗生素抗链球菌溶血素和免疫学因素。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和稳态/代谢。 Acute Proliferative Glomerulonephritis
胆道疾病,原发性,2,也称为pbc2,与胆道疾病,原发性,1和原发性胆汁性肝硬化有关。与胆道疾病,原发性,2有关的重要基因是PBC2(胆道疾病,原发性,2)。附属组织包括肝脏和乳腺。 PBC2 – Biliary Cirrhosis, Primary, 2
喉乳头状瘤,又称为喉鳞状细胞乳头状瘤,与鳞状细胞乳头状瘤和口腔毛状白血病有关,症状包括声音嘶哑。与喉乳头状瘤相关的重要基因是SRCIN1(SRC激酶信号抑制因子1),其相关通路/超级通路包括疾病和I类MHC介导的抗原处理和呈递。 Larynx Squamous Papilloma