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罕见黄斑病与孤立性黄斑发育不良有关。附属组织包括眼睛。 Rare Macular Disorder
外耳鳞状细胞癌,又称外耳表皮样癌,与视网膜癌和黑色素瘤、皮肤恶性1有关。与外耳鳞状细胞癌相关的重要基因是CUL2(Cullin 2),其相关通路/超通路包括Prader-Willi和Angelman综合征。附属组织包括外耳。 External Ear Squamous Cell Carcinoma
赫曼斯基-普德拉克综合症由于Bloc-1缺乏与白化病和出血障碍,血小板型,8有关。与赫曼斯基-普德拉克综合症由于Bloc-1缺乏有关的重要基因是BLOC1S3(生物发生溶酶体器官复合体1亚基3),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔体网络囊泡芽生。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为色素沉着和免疫系统。 Hermansky-Pudlak Syndrome Due to Bloc-1 Deficiency
阴茎肉瘤,又称阴茎肉瘤,与尤因肉瘤和卡波西肉瘤有关。与阴茎肉瘤有关的重要基因是MLANA(Melan-A),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路。附属组织包括阴茎。 Penis Sarcoma
颅咽管瘤与儿童颅咽管瘤和细胞咽管瘤有关。与颅咽管瘤相关的重要基因是ZFTA(锌指易位相关蛋白),其相关通路/超级通路包括信号转导和疾病。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和Lenograstim这两种药物。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型是p24蛋白表达降低。 Supratentorial Ependymoma