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帕默·帕根综合症,也被称为家族性低插入脐带性脑积水,与法洛四联症和隐睾症有关,单侧或双侧。相关表型为内眦赘和尿路异常 Palmer Pagon Syndrome
皮肤利什曼病,也称为弥漫性皮肤利什曼病,与利什曼病和粘膜皮肤利什曼病有关。与皮肤利什曼病相关的基因是IFNG(干扰素γ),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,提到了利多卡因和麻醉剂。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型是减少的乳腺球形成和稳态/新陈代谢。 Cutaneous Leishmaniasis
儿童浆液性囊腺瘤,也称为儿童卵巢浆液性囊腺瘤。附属组织包括卵巢。 Serous Cystadenoma of Childhood
破伤风,也被称为颈项强直,与白喉和百日咳有关,症状包括发热和瘙痒。与破伤风有关的重要基因是VAMP2(囊泡相关膜蛋白2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型为吞咽困难和肌肉僵硬 Tetanus
脂瘤病,又名良性对称性脂瘤病,与脑皮质皮下脂瘤病和多发性脂瘤病有关,症状包括瘙痒和皮疹。与脂瘤病有关的重要基因是FGFR1(成纤维细胞生长因子受体1),其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶级联。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型为稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位 Lipomatosis