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疾病英文名:MC5DN3 - Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 3 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他…
疾病英文名:Systemic Vasculitis Associated with Glomerulopathy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:系…
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疾病英文名:Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Congenital Renal Dysplasia Renal Cell Dysp…
疾病英文名:Glomerular Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾小球疾病与IgA肾病和局灶性节段性肾小球硬化症有关。与肾小球疾病有关的重要基…
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完全反转位伴肾、胰囊性发育不良,也称为反转位、肾、胰囊性发育不良、弯曲下肢、重度宫内发育迟缓和少羊水。附属组织包括胰腺和肾脏。 Situs Inversus Totalis with Cystic Dysplasia of Kidneys and Pancreas
孤立性黄斑发育不全与病理性眼球震颤和无虹膜有关。相关组织包括眼睛。 Isolated Foveal Hypoplasia
痉挛性声带痉挛,也称为喉部肌张力障碍,与脊髓小脑性共济失调20和肌张力障碍6,扭转有关。与痉挛性声带痉挛有关的重要基因是DAGLA(二酰甘油脂酶α)。抗惊厥药和胆碱酯酶抑制剂已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和苍白球。 Spasmodic Dysphonia
多形性腺瘤,又称为唾液腺混合瘤,与多形性腺瘤癌和唾液腺腺瘤有关。与多形性腺瘤相关的基因是PLAG1(PLAG1锌指),其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶的信号传导。附属组织包括唾液腺和气管,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数> 2)和稳态/新陈代谢。 Pleomorphic Adenoma
遗传性周期性发热综合征,也称为遗传性周期性发热综合征,与家族性冷性自身免疫性综合征2和穆克威尔斯综合征有关。与遗传性周期性发热综合征有关的重要基因是MEFV(MEFV先天免疫调节因子,Pyrin),其相关通路/超级通路包括结直肠癌转移和神经炎症和谷氨酸能信号转导。附属组织包括骨和单核细胞,相关表型包括肝脏/胆道系统和骨骼 Hereditary Periodic Fever Syndrome