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疾病英文名:PCLD3 - Polycystic Liver Disease 3 with or Without Kidney Cysts 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾…
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肌肉组织病与涟漪肌肉病2和远端关节挛有关。与肌肉组织病有关的重要基因是CRYAA(晶状体αA)。附属组织包括骨骼肌,相关表型是肌肉和细胞 Muscle Tissue Disease
外源性病理性吸收,又称牙外吸收,与生理性多血症和牙周膜炎有关。与外源性病理性吸收相关的基因是TNF(肿瘤坏死因子),其相关通路/超级通路包括Toll样受体信号通路和IL-17家族信号通路。 External Pathological Resorption
传染性软疣,又名传染性软疣,与角化棘皮瘤和皮炎有关,症状包括肉色的病变。与传染性软疣有关的重要基因是CASP8(Caspase 8),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,提到了Cantharidin和Copper这两种药物。附属组织包括皮肤和子宫颈,相关表型是与MLN4924(一种NAE抑制剂)的合成致死和BLM-/-和BLM+/+之间的负遗传相互作用。 Molluscum Contagiosum
中枢神经系统横纹肌肉瘤,也称为中枢神经系统横纹肌肉瘤,与横纹肌肉瘤和眼眶胚胎性横纹肌肉瘤有关。与中枢神经系统横纹肌肉瘤有关的重要基因是PAX3(配对盒3)。相关表型是肿瘤和无表型分析。 Central Nervous System Rhabdomyosarcoma
腋窝炎,又名腋淋巴结炎,与淋巴结炎和诺卡菌病有关。与腋窝炎相关的重要基因是IL12RB1(白介素12受体亚基β1),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和干扰素介导信号通路概述。附属组织包括淋巴结,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)。 Axillary Adenitis