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疾病英文名:DRTA4 - Renal Tubular Acidosis, Distal, 4, with Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类…
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疾病英文名:AI - Amelogenesis Imperfecta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Ai - [amelogenesis Imperfecta…
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肺发育不全,原发性,也称为肺缺如,与肺发育不全,家族性原发性和气管狭窄有关。与肺发育不全,原发性相关的重要基因是FGF10(成纤维细胞生长因子10)。附属组织包括肺和心脏,相关表型为肺发育不全和新生儿呼吸困难 Pulmonary Hypoplasia, Primary
小脑发育不良-视网膜色素上皮病变,也称为小脑发育不良-视网膜色素上皮病变综合征。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为眼球震颤和共济失调。 Cerebellar Hypoplasia Tapetoretinal Degeneration
X-连锁无脑2型,又称X连锁无脑伴生殖器异常,与智力发育障碍X连锁29和胼胝体缺失伴生殖器异常有关,症状包括打鼾和皮肤增厚。与X-连锁无脑2型有关的重要基因是ARX(Aristaless相关同源盒),其相关通路/超级通路包括NMDAR下游信号转导和AMPK激活通路。相关组织包括大脑和皮质,相关表型包括智力障碍和癫痫。 LISX2 – Lissencephaly, X-Linked, 2
脑积水,先天性,1型,也被称为脑积水,非综合征性,常染色体隐性1型,与丹迪-沃克综合征和胼胝体发育不全有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与脑积水,先天性,1型有关的重要基因是CCDC88C(卷曲螺旋域蛋白88C)。在该疾病的背景下,提到的药物有异丙酚和右美托咪定。附属组织包括大脑和垂体,相关表型为智力障碍和癫痫。 HYC1 – Hydrocephalus, Congenital, 1
Joubert Syndrome 37,也被称为jbts37。与Joubert Syndrome 37相关的重要的基因是TOGARAM1(TOG Array Regulator Of Axonemal Microtubules 1)。相关的组织包括肝脏和小脑,相关的表型是前额突出和上睑下垂。 JBTS37 – Joubert Syndrome 37