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小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫的多小脑回,也称为伴有癫痫的多小脑回,与2型和3型先天性非胶质性甲状腺功能低下有关,症状包括癫痫发作。与小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫的多小脑回有关的重要基因是RTTN(旋转蛋白)。相关组织包括大脑和肾脏,相关表型为异常面部形状和小头畸形。 MSSP – Microcephaly, Short Stature, and Polymicrogyria with or Without Seizures
常染色体隐性短肢症,也称为短肢症、霍巴克/托莱多型,与短肢症和挛缩、翼状胬、脊柱、手足融合综合症1a有关。与常染色体隐性短肢症有关的重要基因是PAPSS2(3′-磷酸腺苷5′-磷酸硫酸合成酶2)。附属组织包括骨骼。 Autosomal Recessive Brachyolmia
中耳炎,也称为中耳疾病,与乳突炎和耳漏有关。与中耳炎相关的基因是CFAP47(鞭毛和纤毛相关蛋白47),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有雷贝德林和苯肾上腺素。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型是稳态/新陈代谢和免疫系统。 Middle Ear Disease
玻璃体综合症,又称为2q32-q33缺失综合症,与牙齿缺失和雷特综合症有关,症状包括头发稀疏、细薄。与玻璃体综合症有关的重要基因是SATB2(SATB Homeobox 2),其相关通路/超级通路包括Cohesin complex – Cornelia de Lange syndrome和Rett syndrome导致的基因。附属组织包括骨和脑,相关表型包括全球发育延迟和牙齿异常。 GLASS – Glass Syndrome
胰腺缺如2,也被称为Pagen2。与胰腺缺如2相关的基因是PTF1A(胰腺相关转录因子1a)。关联的组织包括胰腺和肝脏,相关的表型是脂肪泻和妊娠期小体重。 PAGEN2 – Pancreatic Agenesis 2