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口吃,也被称为口吃,与言语和沟通障碍以及言语障碍有关,症状包括恶心和呕吐、震颤和便秘。与口吃有关的重要基因是AP4E1(Adaptor Related Protein Complex 4 Subunit Epsilon 1),其相关通路/超级通路包括甲基苯丙胺通路、药理学。在该疾病的背景下,提到了中枢神经系统刺激剂和赖诺普利。附属组织包括大脑和丘脑,相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Stuttering
沃尔夫-帕金森-白质营养不良,线粒体型,也被称为无糖型糖尿病和视神经萎缩和耳聋,线粒体型。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。 Wolfram Syndrome, Mitochondrial Form
椎体、心脏、肾和肢体缺陷综合症3,也称为vcrl3,与先天性椎体-心脏-肾异常综合症和椎体、心脏、肾和肢体缺陷综合症1有关。与椎体、心脏、肾和肢体缺陷综合症3有关的重要基因是NADSYN1(NAD合成酶1)。附属组织包括皮质和心脏,相关表型包括二尖瓣瓣膜和左心室发育不全。 VCRL3 – Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 3
前尿道癌,也称为前尿道癌。附属组织包括前尿道。 Anterior Urethra Cancer
视杆异常阈值,又称异常暗适应曲线,与NPHP4和夜盲症、先天性固定型1e有关。与视杆异常阈值有关的重要基因是GPR179(G蛋白偶受体179),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。附属组织包括视网膜,相关表型包括shRNA丰富度增加(Z分数>2)和神经系统。 Abnormal Threshold of Rods