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酒精性酮酸中毒与脚气病和糖尿病有关,易发生酮症。与酒精性酮酸中毒有关的重要基因是INS(胰岛素),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和酮体代谢。相关组织包括肝脏和中性粒细胞。 Alcoholic Ketoacidosis
巨球蛋白血症,也称为瓦尔登斯特罗姆巨球蛋白血症,与瓦尔登斯特罗姆巨球蛋白血症和淋巴浆细胞淋巴瘤有关。与巨球蛋白血症相关的基因是MYD88(MYD88先天免疫信号转导适应器),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到氯氨铂和地塞米松醋酸盐。附属组织包括骨髓和肝脏,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和神经系统。 Macroglobulinemia
肾-穆勒管发育不全,附属组织包括睾丸和子宫,相关表型为前额突出和头颅增大 Renal and Mullerian Duct Hypoplasia
橙子过敏,也被称为柑橘属水果过敏,与白三叶草过敏和芹菜过敏有关。与橙子过敏有关的重要基因是PDCL(Phosducin Like),其相关通路/超级通路包括胰腺癌的免疫浸润和花生四烯酸的生物合成和代谢。相关表型是消化/消化道。 Orange Allergy
Leber先天性黑朦9,也称为lca9,与视网膜退化和视网膜色素变性有关。与Leber先天性黑朦9有关的重要基因是NMNAT1(烟酰核苷酸腺苷转移酶1),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子的代谢和视觉光传导。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为光敏感和夜盲症。 LCA9 – Leber Congenital Amaurosis 9