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Rhabdoid 癌,也称为 rhabdoid 肿瘤,与肾 rhabdoid 癌和 rhabdoid 脑膜瘤有关。与 Rhabdoid 癌相关的一个重要基因是 SMARCB1 (SWI/SNF 相关,矩阵关联,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族 B,成员 1),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和染色质组织。在该疾病的背景下,已提到过 Etoposide 和 Picropodophyllin 这两种药物。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为恶心和呕吐以及高血压。 Rhabdoid Cancer
巴特尔综合症1型,产前,也被称为高前列腺素E综合症1,与巴特尔综合症4b型,新生儿,伴有神经性耳聋和肾小管酸中毒有关,其症状包括便秘、呕吐和发热。与巴特尔综合症1型,产前有关的重要基因是SLC12A1(溶质载体家族12成员1),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸根和氨基酸/寡肽的运输和利尿剂通路,药理学。附属组织包括肾脏,相关表型包括甲状旁腺功能亢进和脱水。 BARTS1 – Bartter Syndrome, Type 1, Antenatal
膜性肾小球肾炎,也称为节段性肾小球肾炎,与肾病综合征、类型7和c3肾小球肾炎有关。与膜性肾小球肾炎相关的基因是CFH(补体因子H),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有利妥昔单抗和克霉唑。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为高血压和蛋白尿。 DDD – Membranoproliferative Glomerulonephritis
肾血管平滑肌脂肪瘤,也称为肾血管平滑肌脂肪瘤,与结节性硬化症2型和结节性硬化症1型有关。与肾血管平滑肌脂肪瘤相关的基因是TSC1(TSC复合物亚基1),其相关通路/超级通路包括信号转导和肽链延长。在该疾病的背景下,已经提到了药物依维莫司和免疫抑制剂。附属组织包括肾脏和淋巴结,相关表型是生存能力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Kidney Angiomyolipoma
15号染色体三体性嵌合性,又称为15号染色体三体性嵌合性,与15号染色体三体性嵌合性和47xxx综合症有关。附属组织包括睾丸和小脑。 Chromosome 15, Trisomy Mosaicism