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嗜酸性粒细胞性肾小管间质炎,又称为嗜酸性粒细胞性肾炎,与肾炎和嗜酸性粒细胞性综合征有关。附属组织包括肝脏和皮肤。 Eosinophilic Cryptitis
成年多囊肾瘤,又称为多囊性肾瘤、混合上皮-间质瘤和肾上皮-间质瘤,与肾瘤和成年综合症有关。与成年多囊肾瘤相关的重要基因是MEST(中胚层特异性转录),其相关通路/超级通路包括ERBB4信号通路和核受体通路。附属组织包括肾脏,相关表型为肌肉。 Adult Cystic Nephroma
尿毒症,也称为肾源性尿毒症,与甲状旁腺功能亢进和继发性甲状旁腺功能亢进有关。与尿毒症相关的重要基因是EPO(红细胞生成素),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Levoleucovorin和Folic acid。附属组织包括肾脏和胰腺,相关表型为稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Uremia
囊性纤维化,成人非肾病型,也称为囊性纤维化,眼部非肾病型,与囊性纤维化和肾病型囊性纤维化有关。与囊性纤维化,成人非肾病型有关的重要基因是CTNS(Cystinosin,溶酶体胱氨酸转运体)。附属组织包括眼睛,相关表型为视力障碍和畏光。 CTNSANN – Cystinosis, Adult Nonnephropathic
牙釉质发育不全,也称为牙釉质发育不全,与牙釉质发育不全、IIIA型和贾利综合征有关。与牙釉质发育不全有关的重要基因是AMELX(X连锁牙釉质蛋白),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)调节。该病与药物水杨酸有关。相关组织包括牙、骨和肾,相关表型为牙齿黄褐色着色和咀嚼功能障碍。 AI – Amelogenesis Imperfecta