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首页 疾病大全 肾脏类疾病 ( Page 20 )

肾脏类疾病

具有或不具有肛门和肾异常的双歧鼻，也称为bnar综合征，与alar裂、孤立和双歧鼻、常染色体隐性有关。与具有或不具有肛门和肾异常的双歧鼻有关的重要基因是FREM1（FRAS1相关外周矩阵1）。附属组织包括肾脏，相关表型为双歧鼻和前肛门 BNAR – Bifid Nose with or Without Anorectal and Renal Anomalies

具有或不具有肛门和肾异常的双歧鼻，也称为bnar综合征，与alar裂、孤立和双歧鼻、常染色体隐性有关。与具有或不具有肛门和肾异常的双歧鼻有关的重要基因是FREM1（FRAS1相关外周矩阵1）。附属组织包括肾脏，相关表型为双歧鼻和前肛门 BNAR – Bifid Nose with or Without Anorectal and Renal Anomalies

疾病英文名：BNAR - Bifid Nose with or Without Anorectal and Renal Anomalies 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 813
家族性原发性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化症，也称为米歇利斯-卡斯特洛综合征，与低镁血症3、肾和低镁血症5、肾有关，伴有或不伴有眼部受累。附属组织包括肾脏。 FHHNC – Familial Primary Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis

家族性原发性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化症，也称为米歇利斯-卡斯特洛综合征，与低镁血症3、肾和低镁血症5、肾有关，伴有或不伴有眼部受累。附属组织包括肾脏。 FHHNC – Familial Primary Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis

疾病英文名：FHHNC - Familial Primary Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis 疾病分…

罕见病
2023-11-10 895
高尿酸血症、肺高压、肾衰竭和碱中毒综合征，也称为HUPRA综合征，与巴特病和利迪病有关1，其症状包括多尿。与高尿酸血症、肺高压、肾衰竭和碱中毒综合征有关的重要基因是SARS2（线粒体Seryl-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输以及跨膜转运器的紊乱。在该疾病的背景下，已提到的药物包括醋酸唑胺和吲哚美辛。附属组织包括全血和肾脏，相关表型包括生长迟缓和糖尿病。 HUPRAS – Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal Failure, and Alkalosis Syndrome

高尿酸血症、肺高压、肾衰竭和碱中毒综合征，也称为HUPRA综合征，与巴特病和利迪病有关1，其症状包括多尿。与高尿酸血症、肺高压、肾衰竭和碱中毒综合征有关的重要基因是SARS2（线粒体Seryl-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输以及跨膜转运器的紊乱。在该疾病的背景下，已提到的药物包括醋酸唑胺和吲哚美辛。附属组织包括全血和肾脏，相关表型包括生长迟缓和糖尿病。 HUPRAS – Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal Failure, and Alkalosis Syndrome

疾病英文名：HUPRAS - Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal Failure, and Alkalosis Syndrom…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,035
肉毒酰转移酶II缺乏症，肌病型，应激诱导型，也称为肉毒酰转移酶II缺乏症，肌病型，与长链酰辅酶脱氢酶缺乏症和婴儿型肉毒酰转移酶II缺乏症有关，症状包括肌肉疼痛、肌肉痉挛和肌肉僵硬。与肉毒酰转移酶II缺乏症，肌病型，应激诱导型有关的重要基因是CPT2（肉毒酰转移酶2）。在该疾病的背景下，提到了甘油和肝素，牛。附属组织包括肾脏和骨骼肌，相关表型为运动引起的肌肉疼痛和运动耐受性差。 CPT2D – Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Myopathic, Stress-Induced

肉毒酰转移酶II缺乏症，肌病型，应激诱导型，也称为肉毒酰转移酶II缺乏症，肌病型，与长链酰辅酶脱氢酶缺乏症和婴儿型肉毒酰转移酶II缺乏症有关，症状包括肌肉疼痛、肌肉痉挛和肌肉僵硬。与肉毒酰转移酶II缺乏症，肌病型，应激诱导型有关的重要基因是CPT2（肉毒酰转移酶2）。在该疾病的背景下，提到了甘油和肝素，牛。附属组织包括肾脏和骨骼肌，相关表型为运动引起的肌肉疼痛和运动耐受性差。 CPT2D – Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Myopathic, Stress-Induced

疾病英文名：CPT2D - Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Myopathic, Stress-Induced 疾病分类…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 578
膀胱鳞状细胞癌，又称膀胱鳞状细胞癌，与鳞状细胞癌和膀胱癌有关，症状包括尿频。与膀胱鳞状细胞癌相关的重要基因是S100A7（S100钙结合蛋白A7）。Ipilimumab和Nivolumab已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肺和肝。 Bladder Squamous Cell Carcinoma

膀胱鳞状细胞癌，又称膀胱鳞状细胞癌，与鳞状细胞癌和膀胱癌有关，症状包括尿频。与膀胱鳞状细胞癌相关的重要基因是S100A7（S100钙结合蛋白A7）。Ipilimumab和Nivolumab已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肺和肝。 Bladder Squamous Cell Carcinoma

疾病英文名：Bladder Squamous Cell Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Squamous Cell Carcinoma o…

肾脏类疾病
2023-11-10 1,050
下尿路梗阻，先天性，也称为LUTO，与胎儿下尿路梗阻和后尿道瓣膜有关。与下尿路梗阻，先天性相关的重要基因是BNC2（Basonuclin 2）。附属组织包括肾脏，相关表型包括肾盂输尿管反流和尿道狭窄。 LUTO – Lower Urinary Tract Obstruction, Congenital

下尿路梗阻，先天性，也称为LUTO，与胎儿下尿路梗阻和后尿道瓣膜有关。与下尿路梗阻，先天性相关的重要基因是BNC2（Basonuclin 2）。附属组织包括肾脏，相关表型包括肾盂输尿管反流和尿道狭窄。 LUTO – Lower Urinary Tract Obstruction, Congenital

疾病英文名：LUTO - Lower Urinary Tract Obstruction, Congenital 疾病分类：非罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Luto 疾病简介：下尿…

常染色体显性遗传
2023-11-10 944
多系统受累和肾病的紊乱与Nephrotic syndrome type 14有关。 Disorder with Multisystemic Involvement and Glomerulopathy

多系统受累和肾病的紊乱与Nephrotic syndrome type 14有关。 Disorder with Multisystemic Involvement and Glomerulopathy

疾病英文名：Disorder with Multisystemic Involvement and Glomerulopathy 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介…

罕见病
2023-11-10 538
遗传性肾性多尿症与肾性多尿症和中枢性多尿症有关。在该疾病的背景下，提到了碳酸锂和托伐坦这两种药物。附属组织包括肾脏和垂体。 Hereditary Nephrogenic Diabetes Insipidus

遗传性肾性多尿症与肾性多尿症和中枢性多尿症有关。在该疾病的背景下，提到了碳酸锂和托伐坦这两种药物。附属组织包括肾脏和垂体。 Hereditary Nephrogenic Diabetes Insipidus

疾病英文名：Hereditary Nephrogenic Diabetes Insipidus 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介：遗传性肾性多尿症与…

内分泌类疾病
2023-11-10 702
低镁血症1型，肠道型，也称为肠道低镁血症1型，与低镁血症3型，肾性及低钙血症，常染色体显性1型有关，其症状包括癫痫和痉挛。与肠道低镁血症1型相关的基因包括TRPM6（瞬时受体电位阳离子通道家族M成员6），其相关通路/超级通路包括离子通道转运和TRP通道。在该疾病的背景下，已提到过Inulin和质子泵抑制剂。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型为癫痫和低钙血症。 HOMG1 – Hypomagnesemia 1, Intestinal

低镁血症1型，肠道型，也称为肠道低镁血症1型，与低镁血症3型，肾性及低钙血症，常染色体显性1型有关，其症状包括癫痫和痉挛。与肠道低镁血症1型相关的基因包括TRPM6（瞬时受体电位阳离子通道家族M成员6），其相关通路/超级通路包括离子通道转运和TRP通道。在该疾病的背景下，已提到过Inulin和质子泵抑制剂。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型为癫痫和低钙血症。 HOMG1 – Hypomagnesemia 1, Intestinal

疾病英文名：HOMG1 - Hypomagnesemia 1, Intestinal 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Intestinal Hypomagnesemia 1…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 400
良性前列腺增生症，也称为良性前列腺增生症，与膀胱颈梗阻和脱发有关，症状包括前列腺症状。与良性前列腺增生症相关的基因是SRD5A1（雄激素5α还原酶1），其相关通路/超级通路包括信号转导和雄激素受体活性的共调节。在该疾病的背景下，已经提到了药物非那雄胺和布比卡因。附属组织包括前列腺和肾脏，相关表型为良性前列腺增生症和降低caspase 3/7活性。 BPH – Prostatic Hyperplasia, Benign

良性前列腺增生症，也称为良性前列腺增生症，与膀胱颈梗阻和脱发有关，症状包括前列腺症状。与良性前列腺增生症相关的基因是SRD5A1（雄激素5α还原酶1），其相关通路/超级通路包括信号转导和雄激素受体活性的共调节。在该疾病的背景下，已经提到了药物非那雄胺和布比卡因。附属组织包括前列腺和肾脏，相关表型为良性前列腺增生症和降低caspase 3/7活性。 BPH – Prostatic Hyperplasia, Benign

疾病英文名：BPH - Prostatic Hyperplasia, Benign 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Benign Prostatic Hyp…

内分泌类疾病
2023-11-10 439
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