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疾病英文名:FHHNC - Primary Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis 疾病分类:罕见病 肾脏类…
疾病英文名:CON - Obstructive Nephropathy 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Con Congenital Obstructive Nephro…
疾病英文名:EPM4 - Epilepsy, Progressive Myoclonic, 4, with or Without Renal Failure 疾病分类:罕见病 其它…
疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Megacystis-Megaureter Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Megaureter-Megacystis Syndr…
疾病英文名:GFND1 - Glomerulopathy with Fibronectin Deposits 1 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Glomerulopath…
疾病英文名:FWS - Forsythe-Wakeling Syndrome 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Microcephaly and Growth…
疾病英文名:Genetic Nephrotic Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hereditary Nephrotic Syndrome 疾病简介:遗传…
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特发性肝海绵状血管病,又名特发性肝海绵状血管病,与肝海绵状血管病和肝肺综合征有关。附属组织包括肝脏。 Idiopathic Peliosis Hepatis
海分枝杆菌,也称为海分枝杆菌感染,与脓毒性关节炎和堪萨斯分枝杆菌有关。与海分枝杆菌相关的基因是FLOT1(Flotillin 1),其相关通路/超级通路包括IL-1家族信号通路和肺纤维化。附属组织包括皮肤和淋巴结。 Mycobacterium Marinum
进行性边缘翼状胬肉,又称边缘翼状胬肉、进行性,与中心翼状胬肉有关,症状包括眼表肉质肿块,附属组织包括眼。 Progressive Peripheral Pterygium
6号染色体短臂部分重复,也称为6号染色体短臂部分三体,与6p重复有关。 Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 6
包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1,也称为多系统蛋白质病1,与包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2和乳腺Paget病有关。与包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1有关的重要基因是VCP(Valosin含蛋白),其相关通路/超级通路包括Y家族DNA聚合酶的错配修复通路和CF中deltaF508CFTR的降解调节。在该疾病的背景下,免疫因子和疫苗已被提及。附属组织包括骨和肺。 MSP1 – Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease of Bone with or Without Frontotemporal Dementia 1