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疾病英文名:CTNSJAN - Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type 疾病分类:罕见病 肾…
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范可尼肾小管病4型伴青年发病型糖尿病,也称为frts4伴青年发病型糖尿病,与黄斑裂孔和青年发病型糖尿病1型有关。与范可尼肾小管病4型伴青年发病型糖尿病相关的基因是HNF4A(肝细胞核因子4α)。相关组织包括肾脏和肝脏,相关表型为糖尿病和肝肿大。 FRTS4 – Fanconi Renotubular Syndrome 4 with Maturity-Onset Diabetes of the Young
Afib Amyloidosis, also known as hereditary amyloid nephropathy due to fibrinogen a alpha-chain variant, is related to hereditary amyloidosis and familial visceral amyloidosis. An important gene associated with Afib Amyloidosis is FGA (Fibrinogen Alpha Chain). Affiliated tissues include kidney and bone. Afib Amyloidosis
由于USH基因突变引起的视网膜纤毛病 Retinal Ciliopathy Due to Mutation in Usher Gene
先天性原发性巨大输尿管,梗阻型 Congenital Primary Megaureter, Obstructed Form
膀胱功能障碍,自主神经,伴有瞳孔反射障碍和继发性肾病,也被称为尿道膀胱,松弛。与膀胱功能障碍,自主神经,伴有瞳孔反射障碍和继发性肾病相关的基因是CHRNA3(乙酰胆碱受体尼古丁α3亚基)。附属组织包括肾脏,相关表型包括生长迟缓和胃食管反流。 BAIPRCK – Bladder Dysfunction, Autonomic, with Impaired Pupillary Reflex and Secondary Cakut