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疾病英文名:VUR7 - Vesicoureteral Reflux 7 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vur7 疾病简介:Vesicoureteral Re…
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疾病英文名:Syndromic Renal or Urinary Tract Malformation 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:综合征性肾或…
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疾病英文名:DIAR10 - Diarrhea 10, Protein-Losing Enteropathy Type 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Diar10 疾病…
疾病英文名:Idiopathic Non-Lupus Full-House Nephropathy 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Idiopathic Non-Lupus…
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乳突,又名乳汁囊肿,与乳腺脓肿和高催乳素血症有关。与乳突相关的基因是催乳素(PRL),其相关通路/超级通路包括 GPCR 下游信号通路和 Class A/1 (Rhodopsin-like 受体)。附属组织包括乳腺和乳腺腺体,相关表型包括稳态/新陈代谢和肾/尿系统。 Lactocele
Sotos 综合征 3,也称为 Sotos 综合征,类型 3,与常染色体隐性遗传 74 和 Cornelia de Lange 综合征 5 有关。与 Sotos 综合征 3 有关的重要基因是 APC2(APC WNT 信号通路调节因子 2),其相关通路 / 超通路包括染色体组织和 PKMTs 甲基化组蛋白赖氨酸。 Sotos Syndrome 3
非综合征内脏畸形与孤立性脾肾融合有关。 Non-Syndromic Visceral Malformation
双侧先天性无皮症-皮脂腺痣综合征,也称为先天性无皮症-视网膜母斑综合征,与先天性无皮症和视网膜母斑有关。附属组织包括皮肤。 Didymosis Aplasticosebacea
间歇性爆发障碍,也称为爆炸性人格障碍,与纵火症和急性应激障碍有关。与间歇性爆发障碍相关的重要基因是SLC6A4(溶质载体家族6成员4),其相关通路/超级通路包括A类/1(视紫红质样受体)和G蛋白信号传导G蛋白α-i信号级联。在该障碍的背景下,已提到过胍法辛和纳曲坦。附属组织包括颞叶和杏仁核。 Intermittent Explosive Disorder