热门标签:
疾病英文名:CAKUT - Cakut 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Congenital Anomalies of Kidney and Urinary T…
疾病英文名:ADTKD1 - Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏…
疾病英文名:Congenital Primary Megaureter, Nonrefluxing and Unobstructed Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
疾病英文名:Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:糖尿病多尿症与伍尔夫冈综合症和中枢性糖尿病多尿症有关。与糖尿病多…
疾病英文名:Genetic Cystic Renal Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hereditary Cystic Renal Disease 疾病简…
疾病英文名:Colonic Malakoplakia 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:结肠性马尔加克氏病与马尔加克氏病和腹泻有关。附属组织包括结肠和肾脏。 遗传…
疾病英文名:Retinal Ciliopathy Due to Mutation in the Retinitis Pigmentosa-1 Gene 疾病分类:罕见病 眼科疾病 …
疾病英文名:Multilocular Clear Cell Renal Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Cystadenocar…
疾病英文名:Interstitial Cystitis 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Painful Bladder Syndrome Bladder Pain Synd…
疾病英文名:RHYNS - Rhyns Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Retinitis Pigmentosa, Hypopituitaris…
免费咨询基因检测相关问题
Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome, also known as HLTS, is related to hypotrichosis and hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome. An important gene associated with Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome is SOX18 (SRY-Box Transcription Factor 18), and among its related pathways/superpathways are Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cells and Lineage-specific Markers and Deactivation of the beta-catenin transactivating complex. Affiliated tissues include skin and testis, and related phenotypes are abnormality of the dentition and alopecia. HLTS – Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome
子痫前期,也称为先兆子痫,与子痫和重度先兆子痫有关,症状包括水肿、妊娠剧吐和晨吐。与子痫前期有关的重要基因是PEE1(子痫前期/子痫1),其相关通路/超级通路包括血管生成(CST)和血管生成(WikiPathways)。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿齐霉素和依那普利拉。附属组织包括胎盘和肾脏,相关表型为高血压和蛋白尿。 Pre-Eclampsia
尿路上皮乳头状移行细胞良性肿瘤,也称为尿路上皮乳头状移行细胞瘤,与乳头状瘤和尿路上皮癌有关。与尿路上皮乳头状移行细胞良性肿瘤相关的重要基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和头颈鳞状细胞癌。附属组织包括宫颈。 Urinary Tract Papillary Transitional Cell Benign Neoplasm
与智力障碍相关的Egf原发性低镁血症 与Egf原发性低镁血症相关的基因是EGF(表皮生长因子)。 Egf-Related Primary Hypomagnesemia with Intellectual Disability
盆腔炎性疾病,也称为PID,与输卵管炎和衣原体感染有关,症状包括发热、瘙痒和盆腔疼痛。与盆腔炎性疾病相关的基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括I类MHC介导的抗原处理和呈递以及Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了左氧氟沙星和莫西沙星。附属组织包括子宫和阑尾,相关表型是减少的乳腺囊泡形成和免疫系统。 PID – Pelvic Inflammatory Disease