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疾病英文名:Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:糖尿病多尿症与伍尔夫冈综合症和中枢性糖尿病多尿症有关。与糖尿病多…
疾病英文名:Congenital Primary Megaureter, Nonrefluxing and Unobstructed Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
疾病英文名:Genetic Cystic Renal Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hereditary Cystic Renal Disease 疾病简…
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疾病英文名:Retinal Ciliopathy Due to Mutation in the Retinitis Pigmentosa-1 Gene 疾病分类:罕见病 眼科疾病 …
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疾病英文名:Interstitial Cystitis 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Painful Bladder Syndrome Bladder Pain Synd…
疾病英文名:RHYNS - Rhyns Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Retinitis Pigmentosa, Hypopituitaris…
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先天性双侧巨肾囊肿,附属组织包括肾脏。 Congenital Bilateral Megacalycosis
先天性肾氨基酸尿,也称为肾氨基酸尿病。 Inborn Renal Aminoaciduria
急性增生性肾小球肾炎,又称急性肾小球肾炎伴增生性肾小球肾炎病变,与增生性肾小球肾炎和慢性肾病有关。与急性增生性肾小球肾炎相关的重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体通路。在该疾病的背景下,已经提到了抗生素抗链球菌溶血素和免疫学因素。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和稳态/代谢。 Acute Proliferative Glomerulonephritis
Fh肿瘤易感综合征,也被称为多发性皮肤和子宫平滑肌瘤,与遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌以及肾细胞癌,乳头状,1有关。与Fh肿瘤易感综合征有关的重要基因是FH(琥珀酸脱氢酶)。在该疾病的背景下,已提到过阿特佐利单抗和氟化钠。附属组织包括肾脏和内皮细胞。 HLRCC – Fh Tumor Predisposition Syndrome
肾小球硬化,弥漫性,伴有眼部异常相关表型为智力障碍和眼震 Mesangial Sclerosis, Diffuse Renal, with Ocular Abnormalities