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胰岛细胞腺瘤症和糖尿病,也被称为胰岛细胞腺瘤,与胰岛细胞瘤和高胰岛素血症有关,家族性,2型。与胰岛细胞腺瘤症和糖尿病有关的重要基因是MAFA(MAF BZIP转录因子A)。在该疾病的背景下,已经提到了兰瑞妥和呋塞米。附属组织包括胰岛,相关表型包括2型糖尿病和发育性青光眼。 INSDM – Insulinomatosis and Diabetes Mellitus
肌无力症,先天性,11型,伴有乙酰胆碱受体缺乏,也称为先天性肌无力症11型,与肌无力症,先天性,4c型,伴有乙酰胆碱受体缺乏和脊柱骨骺发育不良,梅加班-达格赫-梅尔基型有关。与肌无力症,先天性,11型,伴有乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是RAPSN(突触相关蛋白),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和线粒体钙离子转运。附属组织包括骨骼肌,相关表型为生长发育迟缓和上睑下垂。 CMS11 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 11, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency
鳃弓异常、先天性喉闭锁、先天性无胸腺症、听力损失和甲状腺功能减退症综合症,也被称为bcahh。与鳃弓异常、先天性喉闭锁、先天性无胸腺症、听力损失和甲状腺功能减退症综合症有关的重要基因是KMT2D(精氨酸甲基转移酶2D)。附属组织包括甲状腺和胸腺。 BCAHH – Branchial Arch Abnormalities, Choanal Atresia, Athelia, Hearing Loss, and Hypothyroidism Syndrome
前列腺结石,又称为前列腺结石,与前列腺增生、良性前列腺炎和前列腺炎有关。与前列腺结石相关的基因是KLK3(激肽释放酶相关蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括雄激素受体活性的共调节和雄激素受体活性的调节。相关组织包括前列腺。 Prostate Calculus
肌张力障碍伴骨骼异常和智力障碍,也称为里奇里科斯塔达席尔瓦综合症。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括鸡胸和身材矮小 Myotonia with Skeletal Abnormalities and Mental Retardation