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癫痫,进行性肌阵挛,10型,也称为epm10,与进行性肌阵挛癫痫10和亨特氏脑部肌阵挛失调有关。与癫痫,进行性肌阵挛,10型有关的重要基因是PRDM8(PR/SET域8)。附属组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型为高反射和言语障碍。 EPM10 – Epilepsy, Progressive Myoclonic, 10
早发性卵巢功能不全11,也称为pof11,与紫外线敏感综合症1和年龄相关性黄斑变性5有关。与早发性卵巢功能不全11有关的重要基因是ERCC6(ERCC切除修复6,染色质重塑因子)。在该疾病的背景下,已提到的药物是雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。相关表型是继发性闭经和寡月经。 POF11 – Premature Ovarian Failure 11
系统性自身免疫病与自身免疫病和未分化的结缔组织病有关。与系统性自身免疫病有关的重要基因是AIRE(自身免疫调节器)。在该疾病的背景下,提到了Dimercaprol和螯合剂药物。附属组织包括骨和T细胞,相关表型为无表型分析。 Systemic Autoimmune Disease
Pacman Dysplasia,也被称为软骨陷窝伴破骨细胞增生症,与黏多脂症IIα/β和骨软骨发育不良有关。关联组织包括骨骼,相关表型为软骨陷窝和动脉导管未闭。 Pacman Dysplasia
颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍1,也称为脑面胸发育不良,与颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍2以及宽头畸形有关。与颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍1有关的重要基因是TMCO1(跨膜和卷曲螺旋域1)。附属组织包括骨和脑,相关表型为智力障碍和短颈。 CFSMR1 – Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Impaired Intellectual Development Syndrome 1