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疾病英文名:Tabes Dorsalis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Tabes Dorsalis - Neurosyphilis Posterior Sp…
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疾病英文名:Mosaic Trisomy 15 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Chromosome 15, Trisomy Mosaicism Mosaic …
疾病英文名:Uremic Neuropathy 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:尿毒症性神经病与慢性肾病和周围神经疾病有关。与尿毒症性神经病有关…
疾病英文名:Senior-Boichis Syndrome 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Nephronophthisis-Hepatic Fibrosis …
疾病英文名:Urethral Syndrome 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Urethral Disease Urethral Diseases Abn…
疾病英文名:Isolated Epispadias 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性尿道下裂与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和膀胱外翻有关…
免费咨询基因检测相关问题
Vater/vACTERL Association,也被称为vACTERL Association,与vACTERL Association,X连锁,伴有或不伴有脑积水和肛门闭锁有关。与Vater/vACTERL Association有关的重要基因是FANCL(FA互补组L)。在该疾病的背景下,提到的药物有烟酰胺和烟酸。附属组织包括肾脏和胰腺,相关表型为肛门闭锁和多羊水 VACTERL – Vater/vacterl Association
第三型并指症,又称第三型并指症,与眼齿指综合症和2q35染色体重复综合症有关。与第三型并指症有关的重要基因是GJA1(间隙连接蛋白α1),其相关通路/超级通路包括G蛋白信号通路、G蛋白α-i信号级联通路和子宫收缩和松弛通路。附属组织包括骨和心脏,相关表型为手指并指和手指掌指并指。 SDTY3 – Syndactyly, Type Iii
肠畸形与十二指肠闭锁和结肠闭锁有关。附属组织包括阑尾和结肠。 Intestinal Malformation
12号染色体嵌合三体,也称为12号染色体嵌合三体,与12号三体嵌合和47 xxx综合征有关。相关组织包括心脏和卵巢。 Mosaic Trisomy 12
综合征性泌尿生殖系统畸形与双阴茎和非综合征性泌尿生殖系统畸形有关。 Syndromic Urogenital Tract Malformation