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惰性B细胞非霍奇金淋巴瘤,也称为惰性B细胞NHL,与脾边缘区淋巴瘤和脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤有关。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和依托泊苷。附属组织包括T细胞。 Indolent B-Cell Non-Hodgkin Lymphoma
由于甲状旁腺激素分泌障碍导致的继发性甲状旁腺功能减退症,相关表型为继发性高甲状旁腺激素血症和异常循环钙浓度 Secondary Hypoparathyroidism Due to Impaired Parathormon Secretion
范可尼贫血,补体组D2,也称为范可尼贫血补体组D2,与小脑性共济失调和范可尼贫血,补体组B有关,症状包括贫血苍白。与范可尼贫血,补体组D2有关的重要基因是FANCD2(FA补体组D2),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和DNA损伤。在该疾病的背景下提到了Talazoparib和Niraparib这两种药物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为智力障碍和大脑半球缺失。 FANCD2 – Fanconi Anemia, Complementation Group D2
Glanzmann Thrombasthenia 2,也被称为出血障碍,血小板型,23,与病毒性传染病和血小板无力症有关。与Glanzmann Thrombasthenia 2相关的基因是ITGB3(整合素β3亚基)。附属组织包括扁桃体,相关表型包括易瘀血和月经过多。 GT2 – Glanzmann Thrombasthenia 2
免疫缺陷,由于中性粒细胞吞噬和迁移功能障碍,也称为免疫缺陷,由于中性粒细胞吞噬和迁移功能障碍。与免疫缺陷,由于中性粒细胞吞噬和迁移功能障碍有关的重要基因是MRTFA(肌钙蛋白相关转录因子A)。附属组织包括中性粒细胞。 Immune Deficiency Due to Impaired Neutrophil Phagocytosis and Migration