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多囊肾病6型,伴有或不伴有多囊肝,也称为pkd6。与多囊肾病6型,伴有或不伴有多囊肝相关的基因是DNAJB11(DNAJ热休克蛋白家族(Hsp40)成员B11)。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括痛风和5期慢性肾病。 PKD6 – Polycystic Kidney Disease 6 with or Without Polycystic Liver Disease
髓质海绵肾,又称卡奇里奇病,与肾钙化和肾结石有关,钙草酸盐。与髓质海绵肾有关的重要基因是HNF1B(HNF1同源框B)。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为肾结石和血尿 MSK – Medullary Sponge Kidney
上皮性占优势的肾腺瘤,也称为上皮性肾腺瘤,与肾母细胞瘤1和肾小管腺瘤有关,症状包括腹痛。与上皮性占优势的肾腺瘤有关的重要基因是B3GAT1(β-1,3-葡萄糖醛酸转移酶1)。附属组织包括肾脏。 Epithelial Predominant Wilms’ Tumor
辅酶Q10缺乏症1型,也称为泛醌缺乏症1型,与辅酶Q10缺乏症4型和辅酶Q10缺乏症6型有关,症状包括癫痫、小脑共济失调和未指明的视觉丧失。与辅酶Q10缺乏症1型相关的基因是COQ2(泛醌2,多萜转移酶),其相关通路/超级通路包括Ponatinib通路、药物代谢动力学/药效学和微管细胞骨架调节。相关组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型包括震颤和吞咽困难。 COQ10D1 – Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 1
氨基酰酶1缺乏症,也称为acy1d,与自闭症和心肌病、婴儿型肥厚性心肌病有关,症状包括肌肉无力和癫痫发作。与氨基酰酶1缺乏症有关的重要基因是ACY1(氨基酰酶1)。附属组织包括肾脏,相关表型包括肌张力减低和脑病。 ACY1D – Aminoacylase 1 Deficiency