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疾病英文名:Genetic Renal Tumor 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性肾肿瘤与肾透明细胞肉瘤有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病…
疾病英文名:Benign Metanephric Tumor 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:良性肾小管间质瘤附属组织包括肾脏。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未…
疾病英文名:Urinary System Disease 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Abnormality of the Urinary System …
疾病英文名:Glycoprotein, Renal 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:糖蛋白, 肾小球 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该疾病的发…
疾病英文名:MFHIEN - Midface Hypoplasia, Hearing Impairment, Elliptocytosis, and Nephrocalcinosi…
疾病英文名:XLEPP - Protoporphyria, Erythropoietic, X-Linked 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:X-Linked …
疾病英文名:DRA - Dialysis-Related Amyloidosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Autosomal Dominant Bet…
疾病英文名:Nephropathy, Chronic Tubulointerstitial 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:慢性肾小管间质病的一个重要基因是M…
疾病英文名:Rare Genetic Cause of Hypertension 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的遗传性高血压病因 遗传模式:…
疾病英文名:AHEPP - Porphyria, Acute Hepatic 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Porphobilinogen Synthase …
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牙釉质发育不全,类型Ij,也被称为牙釉质发育不全,类型1j。与牙釉质发育不全,类型Ij相关的基因是ACP4(酸性磷酸酶4)。相关表型是龋齿和上颌前突。 AI1J – Amelogenesis Imperfecta, Type Ij
胱硫氨酸尿症,也被称为γ-胱硫氨酸酶缺乏症,与线粒体DNA耗竭综合症3和线粒体DNA耗竭综合症有关。与胱硫氨酸尿症有关的重要基因是CTH(胱硫氨酸γ-裂解酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型包括胱硫氨酸尿症和智力障碍。 CSTNU – Cystathioninuria
特发性非狼疮全房肾病,也称为特发性非狼疮fhn,与系统性红斑狼疮和IgA肾病有关。相关组织包括肾脏和皮肤,相关表型为蛋白尿和高血压。 Idiopathic Non-Lupus Full-House Nephropathy
低镁血症3型,肾病,也称为homg3,与低镁血症5型,肾病,伴有或不伴有眼部受累和低镁血症2型,肾病有关,症状包括多饮、腹痛和癫痫发作。与低镁血症3型,肾病有关的重要基因是CLDN16(Claudin 16),其相关通路/超级通路包括利尿剂通路、药理学。在该疾病的背景下,已提到的药物有硫酸镁和抗癫痫药。附属组织包括肾脏和肺,相关表型为多饮和斜视。 HOMG3 – Hypomagnesemia 3, Renal
成年多囊肾瘤,又称为多囊性肾瘤、混合上皮-间质瘤和肾上皮-间质瘤,与肾瘤和成年综合症有关。与成年多囊肾瘤相关的重要基因是MEST(中胚层特异性转录),其相关通路/超级通路包括ERBB4信号通路和核受体通路。附属组织包括肾脏,相关表型为肌肉。 Adult Cystic Nephroma