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疾病英文名:FSGS9 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 9 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Fsgs9 Glomer…
疾病英文名:ORTHYP2 - Orthostatic Hypotension 2 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Orthyp2 疾病简介:直立性低血压2,也称…
疾病英文名:ADTKD4 - Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 4 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏…
疾病英文名:Infection-Related Hemolytic Uremic Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Infection-Rel…
疾病英文名:GIKANIS - Gillessen-Kaesbach-Nishimura Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Polycyst…
疾病英文名:VUR5 - Vesicoureteral Reflux 5 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vur5 疾病简介:VUR5(Vesicoureter…
疾病英文名:NDI - Nephrogenic Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vasopressin-Resistan…
疾病英文名:Hypoplastic Amelogenesis Imperfecta 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Amelogenesis Imperfecta Loca…
疾病英文名:C1q Nephropathy 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:C1q肾病与系膜增生性肾小球肾炎和肾病综合征有关。附属组织包括肾脏和骨髓。 遗传模式…
免费咨询基因检测相关问题
肾样血管内皮瘤与POEMS 综合征和Castleman 病有关。与肾样血管内皮瘤相关的基因是MYOM2(肌球蛋白2),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和烧伤伤口愈合。相关组织包括内皮细胞和皮肤。 Glomeruloid Hemangioma
免疫系统器官良性肿瘤与胸腺脂肪瘤和淋巴结良性肿瘤有关。与免疫系统器官良性肿瘤有关的重要基因是MUSK(肌肉相关受体酪氨酸激酶)。附属组织包括免疫系统,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score > 2)和行为/神经系统。 Immune System Organ Benign Neoplasm
19号染色体部分重复,也称为19号染色体部分三体,与杜氏先天性眼球内陷综合症1型和神经病变、先天性脱髓性1型、常染色体隐性相关。 Partial Duplication of Chromosome 19
Mesocardia,又名中线心脏,与右心房异位和大动脉转位、右环有关。附属组织包括心脏和内皮组织。 Mesocardia
乳腺脂肪坏死,又称无菌性乳腺脂肪坏死,与乳腺癌和甲状旁腺功能亢进有关,症状包括乳腺症状和体征。与乳腺脂肪坏死相关的基因是SLC2A1(溶质载体家族2成员1),其相关通路/超级通路包括核受体元通路。附属组织包括乳腺和皮肤。 Fat Necrosis of Breast