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疾病英文名:AI1E - Amelogenesis Imperfecta, Type Ie 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Amelogenesis Imper…
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外胚层发育不良,汗液分泌减少,伴有甲状腺功能减退和大脑胼胝体缺失,也称为外胚层发育不良-智力障碍-中枢神经系统畸形综合症。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型为巨脑和大脑胼胝体缺失。 Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus Callosum
先天性聋,X连锁2型,又称进行性聋伴镫固定,与先天性聋,X连锁1型和非综合征性听力损失有关。与先天性聋,X连锁2型有关的重要基因是POU3F4(POU类3同源框4),其相关通路/超级通路包括磷酸戊糖途径和PRPP生物合成。附属组织包括骨和脑,相关表型包括镫固定和双侧传导性听力障碍。 DFNX2 – Deafness, X-Linked 2
短指症,类型E2,也被称为短指症类型E2,与短指症和假性甲状旁腺功能减退症,类型IA有关。与短指症,类型E2有关的重要基因是PTHLH(甲状旁腺激素类似物),其相关通路/超级通路包括I类MHC介导的抗原处理和呈递以及粘附连接的重塑。附属组织包括骨和脑,相关表型包括牙齿延迟萌出和寡齿。 BDE2 – Brachydactyly, Type E2
三尖瓣下瓣环异常与三尖瓣腱索的先天性异常有关。附属组织包括心脏。 Anomaly of the Tricuspid Subvalvular Apparatus
脑海绵状血管瘤,家族性,也称为家族性脑海绵状血管瘤,与脑海绵状血管瘤3和海绵状血管瘤有关。与家族性脑海绵状血管瘤相关的基因是KRIT1(KRIT1 Ankyrin Repeat Containing)。在该疾病的背景下,已提到的药物有普萘洛尔和神经递质药物。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为癫痫和头痛。 Cerebral Cavernous Malformation, Familial